八个月宝宝噬血的治疗疑问

晓晓，阳阳妈妈1

nk细胞 、穿孔素 、蛋白表达正常在噬血细胞综合征代表什么？这次宝宝复发用激素控制好了，状态很好 ，携带父母杂合突变一定要移植吗？如果可以控制等宝宝大一点再移植能成功率会高吗？

听涛观海

NK和穿孔素都是看免疫细胞功能的。你家确定原发吗？

侯西成

听涛观海 发表于 2019-6-29 19:36
NK和穿孔素都是看免疫细胞功能的。你家确定原发吗？

没有确诊原发 携带着我和他爸杂合突变  但两次治疗都很顺利 宝宝状态都非常好  第一次发病是肺炎引起的 这次疱疹性咽峡炎噬血八项符合四项 发烧两天半（吃药可退）CD25两万 血小板46(退烧升到306)中性粒低  骨髓偶见噬血细胞 其他正常 治疗十天宝宝状态很好 医生说痊愈明天出院  然后这次带宝宝去北京做一下全面评估

蓝天

杂合基因都在一条染色体吗？如果不是建议观察。有医生怀疑，如果一条染色体存在多个杂合也有可能是原发噬血，但是目前只是在怀疑阶段。祝早日康复。
。

亮哥

能否把基因报告结果发上来？ 病友看看结果

arroa

nk活性，穿孔素好，说明基本可以排除原发2，3型噬血，或3型的一部分。至于蛋白，你没发蛋白名字，不好判断。没有基因报告，也不好说是不是原发。你们各一条杂合突变，也得看是不是同一个基因。继发噬血控制住一般不会复发。所以根据你的描述，无法判断是否是不是原发，更无法判断是不是要移植。有其他资料可以补充上传，祝早日康复。

A昆山蓬朗液化气

同意楼上大神所说，