请大神们看看基因结果，是否有问题？

布朗可尼 · 发表于 2019-10-27 04:09

哪位大神病友，麻烦看看呢？

亮哥 · 发表于 2019-10-27 08:08

此检查结果为没有发现噬血基因的致病性，噬血基因为是正常结果。但是，你家孩子的 CARMIL2基因（免疫缺陷）变异来源为父母各一条，高度怀疑致病性，需要医生结合临床病情判断此基因的致病影响性。祝好！

布朗可尼 · 发表于 2019-10-27 08:26

谢亮哥，我们一开始是药物过敏引发嗜血，现在在等待北儿张蕊的答复呢，她说需要查文献，有些缺陷需要移植

菜菜子12 · 发表于 2019-10-27 08:28

噬血基因应该问题不大，看看张蕊教授怎么说其他的问题

布朗可尼 · 发表于 2019-10-27 08:31

不是原发吧！？

亮哥 · 发表于 2019-10-27 13:22

布朗可尼发表于 2019-10-27 08:31
不是原发吧！？

不好说，我个人还是高度怀疑免疫缺陷，只是缺陷的严重程度问题了，估计需要张蕊查询相关文献才能给出准确答案。

arroa · 发表于 2019-10-28 09:34

就我个人理解，虽然该基因从目前认知的角度讲，和嗜血无关。但是，这个基因的两个变异分别来自于父母，可能是一个致病的原因。免疫缺陷58，报告中也是提到t4 和B会有缺陷，移植的可能性比较大。楼主可以搜一下报告中的那些文献来了解一下，是不是和你们家类似。祝早日康复。

听涛观海 · 发表于 2019-10-28 10:40

各遗传父亲和母亲一条的。。楼上说的挺中肯的了，具体还是等等张蕊主任的结果吧

请大神们看看基因结果，是否有问题 ？