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基因检测结果，大家帮忙看看

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发表于 2019-11-11 14:25 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

请问各位大神，小孩的基因检测结果出来了，其中有个ctla4基因突变，其它都是正常，请问这个是否可以判断噬血症是否原发呢？

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发表于 2019-11-11 15:07 | 显示全部楼层

把那个基因结果的图发上来看看啊，这么说没什么概念

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发表于 2019-11-11 16:52 | 显示全部楼层

没有报告吗？今天遇到2个ctla4的基因突变了，上一个帖子也是。这个基因基本和噬血无关，但是和自身免疫相关。传报告上来看看。祝早日康复。

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发表于 2019-11-11 19:25 来自手机 | 显示全部楼层

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发表于 2019-11-11 21:14 来自手机 | 显示全部楼层

病情来得突然，到现在也没找到原因。发热皮疹发王，检查了一个多月，终于出现了嗜血现象。还有检查到这个基因突变

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发表于 2019-11-11 21:16 来自手机 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2019-11-11 16:52
没有报告吗？今天遇到2个ctla4的基因突变了，上一个帖子也是。这个基因基本和噬血无关，但是和自身免疫相关 ...

自身免疫缺陷？意思是不是原发性嗜血症？是免疫缺陷是吗？

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发表于 2019-11-11 21:26 | 显示全部楼层

小白发表于 2019-11-11 21:14
病情来得突然，到现在也没找到原因。发热皮疹发王，检查了一个多月，终于出现了嗜血现象。还有检查到 ...

现有基因报告不能判断为原发性噬血，自身炎症结果预测也是良性，即证据不充分，不能确诊。另你家现有病情为卡肺，并且在ICU，先对症治疗肺部问题，卡肺是非常危险的感染问题！争取出ICU后，在孩子身体条件允许，地方医院医生同意的情况下，择机北上进一步检查评估。避免过度治疗。

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发表于 2019-11-11 21:41 来自手机 | 显示全部楼层

未发现明确致病性变异，结果应该是好的

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