基因结果出来了，麻烦大家给看看，谢谢！

王丽 · 发表于 2019-11-13 16:03

8岁孩子发热5天，当地医院诊断嗜血！北儿住院一周出院，没化疗和激素，只用了抗病毒的药，今天基因结果今天出来了，麻烦大家给看下

arroa · 发表于 2019-11-13 16:53

娃遗传了母亲16号染色体中的一段重复片段，在这些重复片段中，包含一些基因。这些基因可能致病，报告中也罗列3个，但是和噬血不直接相关。而且在报告中也没有指出先证者这些基因的变异情况。既然妈妈和娃娃都没有报告中罗列的临床表现，大概率是没有问题的。第一张图下面的表是和噬血相关一些基因，这些基因都是杂合的，理论上也不符合原发定义。所以该报告结论应该是不支持原发。具体的还要结合临床、其他实验室结果检查、家族史等找专业人员判定，祝早日康复。