请各位大神帮忙看下基因检测结果

家9719 · 发表于 2020-3-3 11:36

亮哥 · 发表于 2020-3-3 13:55

先问下，你家医学临床诊断的是什么疾病？是遗传性骨髓衰竭还是噬血细胞综合征？

家9719 · 发表于 2020-3-3 13:59

亮哥发表于 2020-3-3 13:55
先问下，你家医学临床诊断的是什么疾病？是遗传性骨髓衰竭还是噬血细胞综合征？

是噬血细胞综合征。

亮哥 · 发表于 2020-3-3 14:14

家9719 发表于 2020-3-3 13:59
是噬血细胞综合征。

   首先你家基因检测结果没有噬血细胞综合征的致病基因，是正常的。

   另 BRIP1 （范可尼贫血）和 IDUA （粘多糖贮积症1型）这两个基因的检测结果属于临床意义不明确的，不能明确是否致病。此两个基因都是杂合突变，遗传母亲的基因杂合点。

   虽然PMID都有收录此两个基因点，但是不代表你家这个杂合基因点就是致病性的。我个人认为你家 BRIR1和IDUA 这两个基因点不属于明确致病基因点。另因这两个基因点不在噬血范围内，建议还是咨询下相关免疫权威专家。祝好！

听涛观海 · 发表于 2020-3-3 14:20

应该是亮哥说的那个意思

家9719 · 发表于 2020-3-3 15:13

亮哥发表于 2020-3-3 14:14
首先你家基因检测结果没有噬血细胞综合征的致病基因，是正常的。

另 BRIP1 （范可 ...

谢谢亮哥，我们放心了！

家9719 · 发表于 2020-3-3 15:14

听涛观海发表于 2020-3-3 14:20
应该是亮哥说的那个意思

谢谢帮助

牵手 · 发表于 2020-3-3 16:07

请问一下大神们这个基因突变对哪些方面有影响？

听涛观海 · 发表于 2020-3-3 17:59

牵手发表于 2020-3-3 16:07
请问一下大神们这个基因突变对哪些方面有影响？

   BRIP1 （范可尼贫血）和 IDUA （粘多糖贮积症1型）

   范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因

   黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。