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噬血细胞综合征之家

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大神帮忙看看这个基因检测结果

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发表于 2020-3-8 10:43 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

     今天刚出的基因报告,帮忙看一下,谢谢 !
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发表于 2020-3-8 14:11 | 显示全部楼层
       你家这个XIAP基因点,虽然 关联的 相关疾病是 X连锁性淋巴细胞增生综合征2型,但是你家结论是 临床意义不明,因为这个基因点的致病多见于男孩。  你家是女孩,这个基因点现在结论是杂合突变(女孩多数纯合突变导致致病),现结论属于致病性不明确的,建议进一步检测孩子的 SAP 和 XIAP 的基因蛋白表达,以排除此基因的致病性。也可以查下孩子父母这两个基因点,看下是父母是否有携带者,哪个携带。
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发表于 2020-3-8 14:17 来自手机 | 显示全部楼层
这个杂合突变从报告看,意义不明确,亮哥说的那些检查结果有吗?
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 楼主| 发表于 2020-3-8 15:19 来自手机 | 显示全部楼层
听涛观海 发表于 2020-3-8 14:17
这个杂合突变从报告看,意义不明确,亮哥说的那些检查结果有吗?

就是还确定不了继发 原发吗
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 楼主| 发表于 2020-3-8 15:20 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2020-3-8 14:11
你家这个XIAP基因点,虽然 关联的 相关疾病是 X连锁性淋巴细胞增生综合征2型,但是你家结论是 临床 ...

那我家男孩是不是有很大概率得这病
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发表于 2020-3-8 18:13 | 显示全部楼层
无名75 发表于 2020-3-8 15:20
那我家男孩是不是有很大概率得这病

没有基因检测结果为证不要乱猜测,  建议 2 点:

1、完善孩子父母的 XIAP基因 检测,看家长携带与否,也可以同时检测下你家男孩的基因。  

2、完善你家女孩 XIAP 基因蛋白的检测, 另结合你家女孩杂合突变的意义,你家在这个基因点致病性是不明确的,即大概率是不致病的,但是需要完善其他检查和愈后观察来辅以判断。   


      具体请以医生解读为准。

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发表于 2020-3-8 18:41 来自手机 | 显示全部楼层
看看这个基因对应的蛋白表达怎么样,就是xiap 检查
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发表于 2020-3-10 16:35 | 显示全部楼层
无名75 发表于 2020-3-8 15:19
就是还确定不了继发 原发吗

意义不明需要结合xiap等蛋白表达的看,更准确;都没有问题那就没问题了
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发表于 2020-3-11 12:45 | 显示全部楼层
说下思路
XIAP这个基因在X染色体上,也就是性别染色体。
女孩有两个X染色体,男孩有一个X染色体。
也就是说,如果男孩的XIAP基因出了问题,一定会有病。
因为女孩子有两个X染色体,从理论上说呢,有下面几种组合
两个X都好,这种情况大胆放心就行了。
一个好,一个不好。你家因为是杂合的情况,就是一个好,一个不好。一会另解释。
两个都不好,这个也不用多说,肯定是不好的。

回头说你家的这个杂合,是有个点发生突变。至于突变后会不会影响,从理论上将,一个X染色体上的突变不会影响另一个X染色体上的基因。
因为女孩子有两个X,可以理解为有个备用的,所以基本没有问题。
如何验证这个突变是否影响了蛋白的功能呢?就是检查改基因对应的蛋白的活性。即XIAP蛋白活性。(基因、蛋白都叫XIAP这个名字)
如果活性好,基本可以排查原发了。


看到你家还有男孩情况。
也去检查一下XIAP基因和XIAP蛋白活性,基本可以放心了。

看你没有提到爷爷和姥爷两家有家族病史的情况(不知道有没有),我个人的推测
如果这个突变不是孩子自身突变,而是来自父母某一方遗传的话,
这个突变十有八九不会对蛋白活性造成影响,也就是说是个良性突变。

祝早日康复
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 楼主| 发表于 2020-3-27 23:00 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2020-3-11 12:45
说下思路
XIAP这个基因在X染色体上,也就是性别染色体。
女孩有两个X染色体,男孩有一个X染色体。

好的,谢谢您这么认真仔细的回答,今天才看到,非常感谢
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