基因报告，麻烦各位帮忙看看

黑夜 · 发表于 2020-5-20 12:41

今天拿到的，帮忙看看吧，是不是原发噬血？需不需要移植？红细胞生成性卟啉病是什么意思？和噬血有关系吗？

黑夜 · 发表于 2020-5-20 12:42

发颠倒了，应该从下往上看

亮哥 · 发表于 2020-5-20 17:03

上午我在开车，晃了一样，没仔细看清楚，估计吓了你一跳！这会在论坛看了，认为我上午在微信的回答不正确，特帮你问了下北京的医生：第一个基因是仆淋病的基因，和噬血没有关系，第二个是一个免疫缺陷相关基因，但临床意义不明确，两个基因对噬血的诊断都没有意义。建议结合其他免疫功能结果综合判断。

黑夜 · 发表于 2020-5-20 17:33

还特意帮我问了医生，麻烦你了，谢谢哥

听涛观海 · 发表于 2020-5-20 17:50

既然医生给看了，那就结合其他免疫功能结果综合看看吧，祝好

爱咋咋 · 发表于 2020-5-20 17:54

亮哥发表于 2020-5-20 17:03
上午我在开车，晃了一样，没仔细看清楚，估计吓了你一跳！这会在论坛看了，认为我上午在微信的回 ...

难道你是北京扛把子？

arroa · 发表于 2020-5-20 18:19

你这个报告检查了所有基因的外显子。所以不止检查了噬血的基因，还包括其他。首先和噬血相关的基因没有查出问题。如猪哥说的，两个有问题的，一个是红细胞什么病相关。这个病不是很了解，看基因结果是常染色体隐性遗传。但是娃娃和妈妈都是纯合突变。而且该突变在报告中中明确了会影响氨基酸，即蛋白的功能。所以从理论是致病的。我认为对这个红细胞的病是原发了。不知道孩子的临床表现是否和这个病描述的一致。如果符合，就更加确定会是原发。妈妈同样携带这个纯合突变，妈妈情况不知道。而且这个病的外显性我也没有研究过。可能还有其他因素影响。至于另一个基因，看报告结论，影响不大。
即便是第一个基因，我个人觉得也不一定要移植，观察的可能性比较大。基于查询这个病的危险程度和妈妈的情况推测的。
以上供参考。但我不是专业的医生，建议多找几个有经验的大夫多咨询。
祝早日康复。

祝早日康复