10岁女童嗜血细胞综合征的基因检测报告

光良 · 发表于 2020-7-25 17:12

大神们给看看

光良 · 发表于 2020-7-25 17:15

还一个重复三次，什么意思给看看？

亮哥 · 发表于 2020-7-25 19:33

光良发表于 2020-7-25 17:15
还一个重复三次，什么意思给看看？

基因检测结论没有发现与噬血致病相关的基因，即现有基因结果正常。

至于你提到的 2q37.3重复3次是什么，是孩子父亲的染色体长臂存在区域重复，相关数据库对此 2q37.3重复没有明确的结论，即意义不明。

光良 · 发表于 2020-7-25 19:36

我看我张蕊主任写到病例上面了，不知道什么意思，谢谢！

漂泊 · 发表于 2020-7-25 22:18

张主任初步判断你家是自身炎症性噬血！目前针对自身炎症性噬血到底是不是基因原因还在研究，估计与您说的2q37.5那个关系不大.积极配合治疗就好！

听涛观海 · 发表于 2020-7-25 22:31

看基因结论是没有明显致病的，都在北儿了听张大神的吧

光良 · 发表于 2020-7-26 06:37

好的谢谢大神们

10岁女童嗜血细胞综合征的 基因检测报告