快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 14521|回复: 8

哥哥姐姐帮忙看下基因检测结果(X连锁),是原发性的吗 ?

[复制链接]

4

主题

24

帖子

236

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
236
发表于 2020-8-20 12:17 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
121535y2ma0l0mfwma3wn9.jpg

121604rf7tx6as66frjdtf.jpg
135031j2w57e36f1ewz52e.jpg

121621huxzywiriunyza5w.jpg

121627vnw1aoz51fan9dev.jpg

121636stjo10uq5amdk00y.jpg

121641vguafm47u5sev4ee.jpg

回复

使用道具 举报

29

主题

7003

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
26760
发表于 2020-8-20 12:26 | 显示全部楼层
看你之前发的XIAP结果很低,基因检测又是XIAP的基因突变,我个人觉得基本是这个突变导致的了符合原发噬血了
回复

使用道具 举报

8

主题

800

帖子

3843

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
3843
发表于 2020-8-20 12:53 来自手机 | 显示全部楼层
报告内容看起来是基因问题了,原发,积极配合医生治疗,如果要走移植,最好去北京,经验多的权威医生那里做移植,移植需要很多的经验,尤其是噬血移植。化疗期间好好护理,护理饮食跟医生的治疗同样重要,论坛很多经验,多学习,祝好
回复

使用道具 举报

117

主题

405

帖子

1455

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1455
发表于 2020-8-20 12:53 来自手机 | 显示全部楼层
跟我家一样 ,祝好 !
回复

使用道具 举报

26

主题

1216

帖子

3583

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
3583
发表于 2020-8-20 12:56 来自手机 | 显示全部楼层
听涛观海 发表于 2020-8-20 12:26
看你之前发的XIAP结果很低,基因检测又是XIAP的基因突变,我个人觉得基本是这个突变导致的了符合原发噬血了

附议!
回复

使用道具 举报

4

主题

24

帖子

236

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
236
 楼主| 发表于 2020-8-20 13:02 来自手机 | 显示全部楼层
Superfrezh-猫猫 发表于 2020-8-20 12:53
跟我家一样 祝好

我想加你个微信,聊聊
回复

使用道具 举报

4

主题

24

帖子

236

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
236
 楼主| 发表于 2020-8-20 13:03 来自手机 | 显示全部楼层
爱咋咋 发表于 2020-8-20 12:53
报告内容看起来是基因问题了,原发,积极配合医生治疗,如果要走移植,最好去北京,经验多的权威医生那里做 ...

你好,能看出来是是自己突变还是遗传父母基因
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

45万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
450688
发表于 2020-8-20 14:41 | 显示全部楼层
_Mr° 发表于 2020-8-20 13:03
你好,能看出来是是自己突变还是遗传父母基因

这个XIAP基因结果,结合之前的基因蛋白结果判断,大概率可能致病了。     另可向上级权威专家问诊,咨询这个基因点和后期治疗。
回复

使用道具 举报

16

主题

151

帖子

1440

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1440
发表于 2020-8-23 10:28 来自手机 | 显示全部楼层
化疗期间加强护理,基因同意一楼观点
回复

使用道具 举报

热门推荐
2岁半EB噬血,血浆弱阳,EB病毒早期阳原IGg阳了
2岁半EB噬血,血浆弱阳,EB病毒早期阳原IGg
2岁半,EB病毒继发噬血,发病到现在3个月了,化疗8周评估,血浆弱阳,早期抗原IGG阳,
6岁8个月宝贝前来康复报到,停药一年八个月了!
6岁8个月宝贝前来康复报到,停药一年八个月
家人们,今天我想和大家分享一下我家小孩与噬血细胞综合征这场艰难战斗的历程
坏死性淋巴结炎+eb病毒-nk细胞底下-疑似嗜血细胞综合征
坏死性淋巴结炎+eb病毒-nk细胞底下-疑似嗜
23年底诊断的坏死性淋巴结炎,24年一直在吃激素治疗病情反复,但是没发现嗜血
请各位大佬,帮忙看一下孩子姨妈和孩子的配型结果?
请各位大佬,帮忙看一下孩子姨妈和孩子的配
请各位大佬,帮忙看一下孩子姨妈和孩子的配型结果,是不是半相合没配上啊?
eb病毒嗜血移植后六个月,出现皮下肿物
eb病毒嗜血移植后六个月,出现皮下肿物
造血干细胞移植后6个月,腹部多处出现皮下肿物,穿刺结果为nk/t细胞淋巴瘤。这种情况
两年多,eb病毒终于转阴啦
两年多,eb病毒终于转阴啦
孩子2023年2月生病,这两年eb病毒量一直在3.4次方徘徊,很无奈,但也正常读书生活。今
9岁孩子EB病毒引发嗜血,一年后复查结果
9岁孩子EB病毒引发嗜血,一年后复查结果
孩子2024年1月6日发烧,1月16日确诊EB病毒感染引发嗜血。吃药情况: ①芦可替尼:
幼年特发性关节炎引发嗜血
幼年特发性关节炎引发嗜血
3月结疗,目前口服醋酸泼尼松隔一天一片。碳酸钙,北上儿研所风湿免疫科也说大概率是
七岁噬血细胞综合症,停疗停药一个月的复查结果
七岁噬血细胞综合症,停疗停药一个月的复查
七岁儿童噬血细胞综合症,6月25号在北京顺义儿童医院张蕊大夫看的,让停药停疗,一个
eb病毒载量反反复复
eb病毒载量反反复复
今天检查eb病毒外周血又转阴了。
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表