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噬血细胞综合征之家

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哥哥姐姐帮忙看下基因检测结果(X连锁),是原发性的吗 ?

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发表于 2020-8-20 12:17 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2020-8-20 12:26 | 显示全部楼层
看你之前发的XIAP结果很低,基因检测又是XIAP的基因突变,我个人觉得基本是这个突变导致的了符合原发噬血了
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发表于 2020-8-20 12:53 来自手机 | 显示全部楼层
报告内容看起来是基因问题了,原发,积极配合医生治疗,如果要走移植,最好去北京,经验多的权威医生那里做移植,移植需要很多的经验,尤其是噬血移植。化疗期间好好护理,护理饮食跟医生的治疗同样重要,论坛很多经验,多学习,祝好
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发表于 2020-8-20 12:53 来自手机 | 显示全部楼层
跟我家一样 ,祝好 !
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发表于 2020-8-20 12:56 来自手机 | 显示全部楼层
听涛观海 发表于 2020-8-20 12:26
看你之前发的XIAP结果很低,基因检测又是XIAP的基因突变,我个人觉得基本是这个突变导致的了符合原发噬血了

附议!
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 楼主| 发表于 2020-8-20 13:02 来自手机 | 显示全部楼层
Superfrezh-猫猫 发表于 2020-8-20 12:53
跟我家一样 祝好

我想加你个微信,聊聊
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 楼主| 发表于 2020-8-20 13:03 来自手机 | 显示全部楼层
爱咋咋 发表于 2020-8-20 12:53
报告内容看起来是基因问题了,原发,积极配合医生治疗,如果要走移植,最好去北京,经验多的权威医生那里做 ...

你好,能看出来是是自己突变还是遗传父母基因
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发表于 2020-8-20 14:41 | 显示全部楼层
_Mr° 发表于 2020-8-20 13:03
你好,能看出来是是自己突变还是遗传父母基因

这个XIAP基因结果,结合之前的基因蛋白结果判断,大概率可能致病了。     另可向上级权威专家问诊,咨询这个基因点和后期治疗。
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发表于 2020-8-23 10:28 来自手机 | 显示全部楼层
化疗期间加强护理,基因同意一楼观点
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