基因检测结果的问题

小宝宝 · 发表于 2018-9-25 21:48

治疗情况很好，基因检测结果也没有问题，是否排除了原发可能？

tntnmd2 · 发表于 2018-9-25 22:26

只能较大概率排除原发，目前噬血的对照样本不多，可能存在未被发现的原发基因缺陷，但是也不用太过担心，祝早日康复。

arroa · 发表于 2018-9-26 05:22

目前噬血明确的基因大概有20几条，但是不排除还有不明确的基因存在。就楼主而言，提供信息有点少，只能说排除基因的可能性比较大，具体还需和主治沟通。祝早日康复。

熊大 · 发表于 2018-9-26 08:37

目前人们对导致噬血的基因了解不多，最好结合蛋白表达检测结果做综合判断，基因问题都会体现在蛋白表达上；当然，如果已知基因检查没问题，至少排除了已知噬血基因，是个好结果。

772862298 · 发表于 2018-9-26 08:42

我家宝宝的基因自发性突变就没在这几种之内，可医生怀疑是治病原因，建议移植

亮哥 · 发表于 2018-9-26 10:44

772862298 发表于 2018-9-26 08:42
我家宝宝的基因自发性突变就没在这几种之内，可医生怀疑是治病原因，建议移植

我见过一个现有基因和免疫都正常的，就是反复噬血，慢活表现，医生最后诊断医学未知致病基因和免疫力缺陷。