X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR（母亲XIAP杂合突变，儿子XIAP半合子突变）讨论帖分享

娇2980 · 发表于 2021-5-10 11:20

哲轩宝贝发表于 2021-4-15 16:21
亮哥你这可是个好消息啊，更我家的情况一样，孩子外公外婆舅舅的基因都没事，孩子来自我身上的杂合 ...

你是基因突变？你爸爸妈妈基因正常

Love16 · 发表于 2022-1-13 16:02

布鲁斯·熊发表于 2021-4-15 15:19
我本人就是X连锁淋巴增殖综合征2型患者，今年30岁了，我是从8个月开始不明原因的发烧，后来发现脾 ...

你是在你8个月大的时候确诊噬血，到现在一直都停药正常，没移植吗

关关 · 发表于 2022-3-18 00:16

俩暖男发表于 2021-4-15 20:35
感谢亮哥给大家整理这么详细，我家是X连锁2型，现在北京协和医院治疗，权威专家给出的意见在治疗稳定情况 ...

请问小孩现在怎么样？我们家也是这个情况

Lainey · 发表于 2022-9-2 19:26

哲轩宝贝发表于 2021-4-15 16:21
亮哥你这可是个好消息啊，更我家的情况一样，孩子外公外婆舅舅的基因都没事，孩子来自我身上的杂合 ...

请问病友，你们家是在哪家医院治疗的？

Yolo52 · 发表于 2022-9-24 20:34

布鲁斯·熊发表于 2021-4-15 15:19
我本人就是X连锁淋巴增殖综合征2型患者，今年30岁了，我是从8个月开始不明原因的发烧，后来发现脾 ...

需要治疗吗

回忆涐们点点滴 · 发表于 2022-12-22 18:25

我家儿子也是2型，由孩子外婆携带传给我，我儿子半合子突变，舅姥爷年轻时因意外去世了，没办法再查了，不知道我家北上要不要移植了

叶子8 · 发表于 2023-3-28 22:21

俩暖男发表于 2021-4-15 20:35
感谢亮哥给大家整理这么详细，我家是X连锁2型，现在北京协和医院治疗，权威专家给出的意见在治疗 ...

你好，我家孩子也是这个基因点，现在医生建议移植，想问下你们在协和医院看的哪位医生？

Ma超 · 发表于 2023-5-24 11:32

我家小孩有幼年特发性关节炎，免疫球蛋白指标低，做基因检测是2型，现在没有什么病症，也没有反复发烧，请问病友们这种情况要去北京检查吗，家这边医生建议观察，不知道是不是噬血细胞综合征

VDQTB · 发表于 2023-9-16 16:49

我家昨天查出来x连锁淋巴增殖综合症，感觉天塌了，不知道怎么办，每天在家里胡思乱想，不知道该去哪咨询，该去哪里找到好点的医生看

VDQTB · 发表于 2023-9-16 17:05

亮哥可以加微信吗，

亮哥 · 发表于 2023-9-16 20:13

VDQTB 发表于 2023-9-16 17:05
亮哥可以加微信吗，

你加病友微信群管理员号：19150153817

漫漫57 · 发表于 2023-9-26 20:23

哲轩宝贝发表于 2021-4-15 16:21
亮哥你这可是个好消息啊，更我家的情况一样，孩子外公外婆舅舅的基因都没事，孩子来自我身上的杂合 ...

你好，你是孩子外公外婆舅舅都没携带这个基因，只有你跟你孩子有吗？

Snowing · 发表于 2026-3-16 00:34

4岁的那个宝是在哪里移植的呢？

向飞 · 发表于 2026-4-18 23:37

我家就是这个基因问题，已经做了骨髓移植，在成都化疗8个疗程后，噬血指标没有缓解，医生叫赶快移植，算是走了弯路。

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