医生说宝宝是原发性噬血综合征

空白90 · 发表于 2021-6-1 13:03

亮哥发表于 2021-6-1 09:32
你家孩子发病年幼月龄，这点要考虑原发性噬血细胞综合征，但是后期治疗存在过延，又不排除自身炎症 ...

好的，先把资料准备好

专业校服定做婚 · 发表于 2021-6-27 23:03

首先这个一个疾病相关的基因检测，结果是父母各有问题，母亲的基因是家族性地中热，虽然基因检查结果是好的但是孩子过往的临床是可以结合进去的
1反复性发热在既往的病史中患者间断性发热。
2红斑
3反复感染
4肝大脾大
虽然这里有一部分是噬血的症状，但是补体c9的缺乏在一定程度上也解释了基因的变异，而GEPR++有害他的实际意义在于评估一个丰富的候选元素断点集合，这个点位被标注了杂合变异，而考虑良性变异，其实这个话也可以理解不排除向致命性发展的可能性，毕竟孩子还小，一些基因上的问题还没有全整的表现出来。纯合的良性UNC13这里是父母各一条是常染色体显性遗传，但是在家族遗传中，一些本应发病的患者可以成为表型正常的基因携带者，但是子女还是有50%得发病可能出现隔代遗传。
所以个人来看供者的选择已无关为主，妈妈不建议为供者，实在没有可以看看爸爸，另外反复感染会加重病情，可能会让噬血复发，噬血复发可能会造成肝脾的损伤，如果想进一步确认基因原因也可以试着做一下补体基因，确认c9这个补体是不是有问题，另外移植是大事请谨慎对待，建议找专家解读。只是客观说说您可以当做参考，具体还是听医生的，最后祝好，如果确定移植一定要积极配合医生进行治疗。