请大神帮忙看下这种基因结果一定要移植吗？

Love16 · 发表于 2022-1-13 12:21

9个月宝宝确诊噬血细胞综合征，请大神帮忙看下这种基因结果一定要移植吗？

李敏48 · 发表于 2022-1-13 12:44

再检查爸爸妈妈的这个基因位点看看，一般杂合突变理论上是不治病的。

Love16 · 发表于 2022-1-13 12:59

李敏48 发表于 2022-1-13 12:44
再检查爸爸妈妈的这个基因位点看看，一般杂合突变理论上是不治病的。

这个不是常染色体，是X染色体也会存在杂合突变吗？

俩暖男 · 发表于 2022-1-13 13:21

建议再验证一下父母基因，这个基因是有争论的，我家也是这条基因突变，我携带者不发病，我儿子遗传我的半合子突变，所以不一定必须移植！

俩暖男 · 发表于 2022-1-13 13:24

条件允许的话孩子外公外婆也验证一下，因为我家族男的都是X连锁半合子突变，都没事，如果是外公最终有这条基因，一般不用移植，祝好！

漂泊 · 发表于 2022-1-13 13:29

参照楼上意见一下

Love16 · 发表于 2022-1-13 13:57

俩暖男发表于 2022-1-13 13:21
建议再验证一下父母基因，这个基因是有争论的，我家也是这条基因突变，我携带者不发病，我儿子遗传我的半合 ...

感谢，我会把你的意见和医生交流

Love16 · 发表于 2022-1-13 14:02

俩暖男发表于 2022-1-13 13:24
条件允许的话孩子外公外婆也验证一下，因为我家族男的都是X连锁半合子突变，都没事，如果是外公最终有这条 ...

还有想问下，您说您也是这个基因，是这个片段吗G205del？还是也是X染色体上其他致病片段

俩暖男 · 发表于 2022-1-13 14:08

我们点位不一样

Love16 · 发表于 2022-1-13 14:16

俩暖男发表于 2022-1-13 14:08
我们点位不一样

那您当时测试的基因报告也是说是疑似致病基因是吗

听涛观海 · 发表于 2022-1-13 14:23

这个致病还不太明确，除了需要父母的检测，还有XIAP免疫蛋白的检测也需要测下

Love16 · 发表于 2022-1-13 14:29

听涛观海发表于 2022-1-13 14:23
这个致病还不太明确，除了需要父母的检测，还有XIAP免疫蛋白的检测也需要测下

这是检测什么的我不确定我是不是做过

海若 · 发表于 2022-1-13 17:12

引用: 引用: Love16 发表于 2022-1-13 14:29
这是检测什么的我不确定我是不是做过

这样的

亮哥 · 发表于 2022-1-13 20:10

楼上大佬都说的很多了，我就不过多重复了。提点个人观点：个人认为肯定先查你夫妻两人的。你家孩子的XIAP基因是半合子突变，男孩，如果来源是母亲的杂合突变，肯定就还要查孩子母亲的父母，以得到更精准的判断。

Love16 · 发表于 2022-1-14 11:12

亮哥发表于 2022-1-13 20:10
楼上大佬都说的很多了，我就不过多重复了。提点个人观点：个人认为肯定先查你夫妻两人的。你家孩 ...

在进行中，持续跟进

请大神帮忙看下这种基因结果一定要移植吗 ？