孩子慢活EB，各位帮忙分析下报告。

晨宝快好 · 发表于 2018-10-24 06:53

孩子18年三月查出EB病毒，现在友谊王昭处住院，各位大神帮忙分析下报告结果。

小Ca! · 发表于 2018-10-24 07:40

报告整体情况不是很好，eb活跃，亚群也感染。积极治疗，听医生安排治疗方案吧。

海洋 · 发表于 2018-10-24 08:55

MUNC13-4, 穿孔素表达低，血浆病毒阳性，B,T细胞感染，基因报告呢？建议继续按医生方案治疗。

徐辉 · 发表于 2018-10-24 09:50

在友谊了就听医生的吧，Scd25挺好，说明没噬血，短期不会有危险，但是eb控制不住，长时间会损伤脏器

arroa · 发表于 2018-10-24 13:27

有eb感染。个人看报告觉得基因可能有突变，不知道基因结果如何。祝早日康复。

晨宝快好 · 发表于 2018-10-24 15:05

arroa 发表于 2018-10-24 13:27
有eb感染。个人看报告觉得基因可能有突变，不知道基因结果如何。祝早日康复。

基因报告是前几个月的，不知道能不能代表现在。医生还没有说让再做基因检测。

arroa · 发表于 2018-10-24 16:27

晨宝快好发表于 2018-10-24 15:05
基因报告是前几个月的，不知道能不能代表现在。医生还没有说让再做基因检测。

就个人而言，基因是稳定的，一般情况下基本不会发生变异。所以基因检测做一遍即可。除非医生觉得你做的基因不全。看你的这个报告，涵盖了700个血液系统疾病及免疫缺陷，应该很全了。后边应该还有一个列表，里面有列出HLH的基因，你发出报告里没有体现有关HLH的基因变异。

亮哥 · 发表于 2018-10-24 20:03

arroa 发表于 2018-10-24 16:27
就个人而言，基因是稳定的，一般情况下基本不会发生变异。所以基因检测做一遍即可。除非医生觉得你做的基 ...

至今没有慢活EB明确的基因缺陷表，大多数慢活EB需要噬血的免疫和基因检测来分析分辨，再加上医生的经验，给予病人诊断慢活EB。就像我家当时，现有能检测的基因和免疫都是正常，就是反复传单症状，典型慢活EB的表现基本占齐了，再以淋巴病理活检附查，医生以经验判断慢性活动性EB病毒感染的，而且每个慢活EB患者的病情表现都会有不一样的地方，治疗起来也是有一定的棘手，还好，现在治疗方案越来越多了。

arroa · 发表于 2018-10-24 20:48

亮哥发表于 2018-10-24 20:03
至今没有慢活EB明确的基因缺陷表，大多数慢活EB需要噬血的免疫和基因检测来分析分辨，再加上医生的 ...

X连锁相关基因 SH2D1A /BIRC4和ITK/MAGT1这几个基因和eb驱动的HLH有着千丝万缕的联系。