1岁10个月男孩确诊噬血，基因结果出来了，大家帮忙看看 ？

八九89

       男孩1岁10个月确诊噬血细胞综合征，4月30日进ICU，三系稳定后，没发烧了，转血液科开始化疗。EB病毒是阴性，巨细胞感染，大脑也是巨细胞感染。目前已经化疗两周 。5月20号又发烧住院，基因结果刚刚出来 ，麻烦大家帮我看看基因结果如何 ？是不是原发性的噬血？ 需要移植不 ？

听涛观海

UNC13D这个基因突变都是致病的，原发的噬血，准备好移植吧，如果状态好就尽早安排，原发的移植成功率还是挺高的！祝顺利 ！

李敏48

你家发病年龄小，加上基因检测的结果，指向是原发性噬血细胞综合征，需要移植才能治愈，移植趁状态好的时候，原发性噬血成功率还是挺高的。

漂泊

一岁十个月在年龄上已经可以移植了，一般此点位问题比较多见，但也基本上是需要移植！尽早排仓做准备为好。

八九89

听涛观海 发表于 2022-5-25 22:29
UNC13D这个基因突变都是致病的，原发的噬血，准备好移植吧，如果状态好就尽早安排，原发的移植成功率还是挺 ...

好的  谢谢

A佛系、

       该报告显示UNC13D杂合突变，属于原发性噬血淋巴细胞综合征3型，是需要移植来达到治愈的。 原发性愈后期还是比较可观的，尽快北上寻求权威医院，家属做好心理准备吧！

       我家也是这个基因突变，这个月23号是移植后三年，目前一切都好，加油！

八九89

李敏48 发表于 2022-5-25 22:33
你家发病年龄小，加上基因检测的结果，指向是原发性噬血细胞综合征，需要移植才能治愈，移植趁状态好的时候 ...

谢谢

八九89

A佛系、 发表于 2022-5-25 22:36
该报告显示UNC13D杂合突变，属于原发性噬血淋巴细胞综合征3型，是需要移植来达到治愈的。 原发性愈 ...

你们是多大年纪移植的？

小束

这个基因应该要移植吧，医生怎么讲？要移植也不要怕，我们没有退路只能一直一直往前走，群里很多小朋友移植的，祝好运

因之

我家的也是这个基因杂合突变两个月大发病一次，11个月大发病二次，1岁10个月发病第三次然后控制住了立刻移植了。不要抱着侥幸心理，控制住了看着正常小孩一样也是暂时的。如果我家是1岁10个月第一次发病就直接移植了。我家当时太小了，受了太多罪。现在移植后三个月了。

八九89

因之 发表于 2022-5-26 02:14
我家的也是这个基因杂合突变两个月大发病一次，11个月大发病二次，1岁10个月发病第三次然后控制住了立刻移 ...

你们移植顺利吗？是用的骨髓库里的还是你们自己配型的？

亮哥

八九89 发表于 2022-5-26 06:05
你们移植顺利吗？是用的骨髓库里的还是你们自己配型的？

       你点这些病友头像，里面有个主题，就能看到治疗的分享或疑问了。  

       另你家孩子UNC13D基因，来源于父母一人一条，属于复杂杂合突变了，而且都是致病性的，大概率要做好移植的准备了，最好是先找骨髓库的供者。建议再完善下基因蛋白等免疫功能学结果，以综合判断下。具体请以权威医生的解读与判断为准，加油！

v1p、恋情

原发性噬血，准备做好移植