家族多发型遗传性儿童噬血细胞综合征的诊治要点 —— 孙媛 教授

知识小助手

       2022年4月26日噬血细胞综合征之家病友直播间，孙媛教授授课视频。


       既往小病友家属提问：   

       某小病友家属家中有三个孩子，前两个孩子因症状诊断为家族性噬血细胞综合征，请问孙教授第三个孩子患病的几率有多大？在健康的状态下能查出问题吗 ？如果检查确诊了，有没有提前干预的治疗措施 ？请问孙教授在诊治中，是否遇到过这种情况？


       视频 如下：




       孙媛 教授：

       就先说这个几率的问题吧，其实每一个孩子都要个体来算他的几率。因为如果是家族性噬血细胞综合征，应该是常染色体的隐性遗传。那么在这种情况下，一般爸爸妈妈是携带者。那么发病的孩子一定是复杂杂合，或者是纯合，那这种几率只有25%。也就是四分之一的几率患病；有四分之一的几率是完全正常，没有任何携带；有一半的几率是可以有携带者，但是不发病；所以说，发病的只有四分之一的几率。涉及到这个孩子发病了，那对于这个孩子就是100%，所以说，第三个孩子有四分之一的可能发病。


       需要验证什么？需要根据父母的携带者，上面哥哥姐姐的基因情况，来给这个孩子做一些基因的炎症。如果基因没有问题的话，或者只是携带者，这个就不会发病。

       那么这种家族性噬血细胞综合征，我们也是碰到很多了。包括兄弟两个的，兄妹两个的；或者是姐姐有，弟弟有；这个我碰到很多病例了。

       我碰到很特殊的一个家庭。家里四个孩子，2个姐姐都是因为噬血细胞综合征导致生命不好了；其中一个姐姐现在验证基因是正常的，没有问题的；家里的第四个孩子是一个弟弟，然后做了基因的验证，是明确有问题的，是复杂杂合的原发性噬血；所以当时这个家长是非常的担心，因为两个姐姐已经没有了，然后这个男孩是一定要保的。在没有发病的时候，强烈希望把孩子的基因改善了，做了异基因造血干细胞移植。现在这个男孩恢复的不错的。

       这种原则上，在有家族史噬血细胞综合征的孩子，如果确定基因有问题。没有发病的情况下，我们不太建议做移植。真正发病以后，我们才建议做。可能有些家属明确了孩子早晚要发病的，也有移植的意愿和选择的。这种需要根据实际的情况，我们来后续的跟进。


       噬血细胞综合征之家 病友会主持人

       好的，非常感谢孙院长！

听涛观海

感谢孙院长！辛苦小助手