儿童EB病毒相关噬血复发，是不是免疫缺陷的问题？

风采

麻烦各位看看孩子从EB病毒引起噬血细胞综合征的诊断到复发的一些外送结果，是不是基因缺陷或者免疫系统缺陷？！

亮哥

先问下：基因检测结果做过孩子父母的没有？

风采

亮哥 发表于 2022-7-4 13:45
先问下：基因检测结果做过孩子父母的没有？

没做过，医生说如果孩子存在噬血治病基因，才让我们做

亮哥

风采 发表于 2022-7-4 14:55
没做过，医生说如果孩子存在噬血治病基因，才让我们做

        基因呢，的确没有明确致病性，属于意义不明。也可以查下父母，看是谁遗传的。另从SCD25看噬血的状态，是明显缓解了。

        再说NK细胞活性的问题，你家3月份是正常的，因为实验室不一样，所以最新的只有0.5，最关键的原因是二线化疗会造成此项降低。所以，个人认为现在低，不代表NK活性有免疫问题，主要是受到二线化疗的影响。建议后期再复查。

         因你家属于复发，而且与感冒感染有关，建议还是尽快去有经验的医生处进行检查评估，以判断后续治疗。祝好！

漂泊

不知道间隔多久复发的！一般如果间隔几个月复发的话还是建议北上找经验丰富点大夫好好查查原因为好。

李敏48

看你提交的基因检测报告，是正常的，没有直接检测到噬血相关的基因变异。但是你家噬血复发了，就相对复杂了，有条件还是转上级医院评估一下，不要再在地方医院原地打转了，加油祝好！

苗苗94

我家的就是隔了两个月复发的，做了骨髓活检，是慢活EB准备做移植，现在就等供者同意了

风采

亮哥 发表于 2022-7-4 17:29
基因呢，的确没有明确致病性，属于意义不明。也可以查下父母，看是谁遗传的。另从SCD25看噬血的 ...

感谢亮哥，本来这周北上，忽然本地又确诊6例，心一下就不好了，哎

风采

漂泊 发表于 2022-7-4 17:37
不知道间隔多久复发的！一般如果间隔几个月复发的话还是建议北上找经验丰富点大夫好好查查原因为好。

隔了半个月，哎

风采

李敏48 发表于 2022-7-4 17:40
看你提交的基因检测报告，是正常的，没有直接检测到噬血相关的基因变异。但是你家噬血复发了，就相对复杂了 ...

嗯，这边已经让我移植。

风采

苗苗94 发表于 2022-7-4 17:42
我家的就是隔了两个月复发的，做了骨髓活检，是慢活EB准备做移植，现在就等供者同意了

我们是隔了半个月复发，eb血浆阴性，慢活可能性大吗？

小石头啊

看你家的这个基因检测，也没有明确致病的呀，我个人还是建议去北京做个全面评估。就像楼上说的，在当地打转，始终找不到原因，钱花了，还是不确定到底怎么回事。

菜菜子12

基因结果是正常的

风采

菜菜子12 发表于 2022-7-4 19:20
基因结果是正常的

感谢大佬

听涛观海

风采 发表于 2022-7-4 18:08
我们是隔了半个月复发，eb血浆阴性，慢活可能性大吗？

EB血浆阴性，持续阳性是慢活的一个指标，这么快慢活可能不大
另外基因检测是没有明确致病的，且NK活性也有正常的，不算缺陷