53岁母亲确诊EB病毒噬血细胞综合征，各位大佬帮忙看看基因是原发性还是继发性？

、匿

做了基因检测，结果出来了，但是看不太明白，请各位大佬帮忙看看，是原发性还是继发性噬血细胞综合征？

亮哥

       PRF1基因与噬血细胞综合征相关，建议你家再看看穿孔素结果多少？

       通俗的说：另你家病人有两条PRF1基因，结论是蛋白质有害，这个就有点棘手了。建议咨询下医生，是否对病人父母的PRF1基因进行检测，以得到更准确的判断。因为如果是父母一人一条遗传给病人，PRF1基因复杂杂合的情况下，只要存在有害的基因点，那大概率就是原发性噬血细胞综合征了。

听涛观海

这个PRF1(穿孔素)缺陷感觉致病性概率较大，查查穿孔素吧

菜菜子12

PRF1基因有两个突变，可能基因有问题

、匿

亮哥 发表于 2022-7-8 22:07
PRF1基因与噬血细胞综合征相关，建议你家再看看穿孔素结果多少？

       通俗的说：另你家病人有 ...

补充了穿孔素的检查结果，上个月查的，您再看下，谢谢。

、匿

听涛观海 发表于 2022-7-8 22:13
这个PRF1(穿孔素)缺陷感觉致病性概率较大，查查穿孔素吧

补充了穿孔素的结果，上个月查的，您再看看，谢谢。

菜菜子12

、匿 发表于 2022-7-9 14:03
补充了穿孔素的检查结果，上个月查的，您再看下，谢谢。

穿孔素蛋白表达正常的

、匿

菜菜子12 发表于 2022-7-9 21:26
穿孔素蛋白表达正常的

那代表是继发性的吗？

菜菜子12

、匿 发表于 2022-7-10 13:38
那代表是继发性的吗？

看基因还是像原发