3岁10个月宝宝确诊噬血细胞综合征一个月了，附基因检测结果

肖媛 · 发表于 2022-8-3 20:59

宝宝已经上了六次化疗药了，病情稳定出院。有没有大神帮我看看基因检测报告？谢谢

亮哥 · 发表于 2022-8-3 21:15

孩子爸爸妈妈挺年轻的！从现有基因检测的结论来看，没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点，理论上来看，现有基因结论是正常的。建议结合免疫功能学及基因蛋白表达的结果再综合判断下，祝好！

开开开小开开 · 发表于 2022-8-3 21:18

同意楼上亮哥说的，祝好！

肖媛 · 发表于 2022-8-3 21:18

亮哥发表于 2022-8-3 21:15
孩子爸爸妈妈挺年轻的！从现有基因检测的结论来看，没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基 ...

好的，谢谢你了

听涛观海 · 发表于 2022-8-3 21:18

这么看这个基因结果是没有致病的！

肖媛 · 发表于 2022-8-3 21:28

我看到有一个常染色体显性基因，我都吓得要死

菜菜子12 · 发表于 2022-8-3 22:04

看报告结果噬血相关的基因是正常的！