不到5岁的孩子EB病毒感染噬血细胞综合征，PTEN基因点突变

幸福育儿顾问 · 发表于 2022-8-5 17:18

医生目前判断基因突变的点和噬血没有关系，要进一步检查，孩子以前背部和腹部有脂肪瘤，背部的脂肪瘤手术后效果不佳，请大家看下这个基因结果呢？

亮哥 · 发表于 2022-8-5 17:29

我个人也认为你家这个PTEN基因点与噬血细胞综合征没有直接的关系。但是现在很多免疫缺陷的基因问题，都可能导致持续诱发重症疾病或噬血。

重点是你家孩子这个PTEN基因点是自身新发突变（De novo），你家相关发育生理症状也与这个基因点的缺陷有重合。所以，我个人认为这个PTEN基因点是致病性的，是对孩子有重大影响的。但是是否牵涉至脂肪瘤或噬血，需要权威医生的判断了。因为你家人在上海，建议即可咨询复旦儿童医院的王晓川教授，他是国内免疫缺陷方面的权威，让他在看看这个基因点。祝好！

漂泊 · 发表于 2022-8-5 19:15

路过了解学习，没有太多建议，还是先确诊此点位是不是致病性吧！

菜菜子12 · 发表于 2022-8-5 21:06

噬血相关的基因应该是正常的。但是这个PTEN基因是显性遗传，可能导致相关疾病，具体问下医生

听涛观海 · 发表于 2022-8-5 21:15

不太懂你这个基因突变，按照一楼亮哥说的再咨询一下专家吧，确认确认