辽宁两岁女宝的噬血基因结果，大佬帮忙看下，万分感谢

小毛驴11 · 发表于 2022-9-23 12:03

两岁女宝今年6月份确诊的噬血细胞综合征。孩子基因结果早出了，父母的结果刚出来，麻烦帮我解读下基因报告！谢谢大家

菜菜子12 · 发表于 2022-9-23 20:10

两个杂合突变都来自母亲，应该是不致病的，可以结合穿孔素蛋白和unc13d蛋白表达看看

亮哥 · 发表于 2022-9-23 21:04

孩子的突变基因来源于母系，通俗的说属于同系遗传，按常理是不致病的，即该基因是正常的结论。建议再结合CD107a等免疫功能学综合判断下。具体请以医生解读为准。祝好！