5岁9个月女童eb病毒感染噬血细胞综合征，基因结果出来了

monica28 · 发表于 2022-10-3 19:12

9月14晚起女儿高烧发热，9月15日在地方医院查血液报告说是病毒和细菌引起的感冒，吃药一天后挂水2天不见好，9月18日检测血小板低，肝脾肿大。9月19日转苏州大学附属儿童医院治疗，9月20日确诊是EB病毒引起的噬血细胞综合征。现主要是用甲泼尼龙和依托泊苷进行治疗。目前基因检测结果出来了，医生说宝宝基因有缺陷，需要移植。父母基因结果暂时还没出来。麻烦各位大神帮忙看下宝宝的基因结果如何？

菜菜子12 · 发表于 2022-10-3 19:51

血浆的eb病毒有明显好转的，基因杂合突变，可以查下父母的，明确下是否致病，个人感觉还好

亮哥 · 发表于 2022-10-3 20:09

   你家这个EB病毒结果，初期的确是感染严重，符合EB病毒相关噬血的诊断标准。后期的EB病毒结果已经明显好转，说明治疗是有效果的。

   另基因检测结果的问题，的确有个UNC13D基因突变，临床意义不明，没有明确遗传性。即现有基因结论只有孩子的，不能准确判断是不是原发性噬血细胞综合征，还需要检测孩子父母的这个UNC13D基因点来明确判断。现阶段说移植，还差那么一步。当然，做配型准备是可以的，是否移植，有待后期父母的基因及治疗效果来定论。

      具体请结合免疫功能学及基因蛋白表达等结果综合判断，请以医生医嘱为准，祝好！

海若 · 发表于 2022-10-3 23:25

亮哥发表于 2022-10-3 20:09
你家这个EB病毒结果，初期的确是感染严重，符合EB病毒相关噬血的诊断标准。后期的EB病毒结果已经明 ...