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噬血细胞综合征之家

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宝宝确诊噬血细胞综合征,医生诊断主要是22号染色体缺失导致,望大神们互助!!

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发表于 2022-10-4 23:23 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国广东
       宝宝3岁,医生说22号染色体缺失导致免疫缺陷导致的EB病毒,这些是基因和EB病毒等检测报告,和最近的检测,这么久了一直都在发高烧,有时退下来低烧一整天,有时退一会又烧起来,医生说各项指标都有好转,发烧控制不住,还没找到原因,大佬们帮忙分析下?


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发表于 2022-10-5 09:00 | 显示全部楼层 中国四川成都
       先说下:你家EB病毒淋巴细胞亚群结果是9月份的,实际意义不大了。

       再问下:你家最新的血常规结果如何?血沉结果如何?有细胞因子结果吗?另那个EB病毒结果是全血的还是血浆的?这个很关键
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 楼主| 发表于 2022-10-5 09:22 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东江门
血常规、细胞因子马上补上,这个eb病毒是全血检测结果
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发表于 2022-10-5 09:36 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
血常规还好,细胞因子还有点高,现在也还持续发烧吗,几度
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 楼主| 发表于 2022-10-5 09:39 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东江门
引用: 菜菜子12 发表于 2022-10-5 09:36
血常规还好,细胞因子还有点高,现在也还持续发烧吗,几度

40.38.39.每天都是高烧,有时转低烧,有时大半天高烧,偶尔会退下来,这个干扰素y,和eb病毒5.0e+0是多少
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发表于 2022-10-5 09:50 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
甘~wk 发表于 2022-10-5 09:39
40.38.39.每天都是高烧,有时转低烧,有时大半天高烧,偶尔会退下来,这个干扰素y,和eb病毒5.0e+0是多少

持续发烧这个情况不是很好,像难治性噬血,eb病毒是五千多,血浆的eb病毒查过吗
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 楼主| 发表于 2022-10-5 09:56 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东江门
菜菜子12 发表于 2022-10-5 09:50
持续发烧这个情况不是很好,像难治性噬血,eb病毒是五千多,血浆的eb病毒查过吗

没查过血浆
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发表于 2022-10-5 10:12 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南长沙
你家scd25,穿孔素,颗粒酶,cd107a,nk活性做了吗?看指标c反应蛋白高,细胞因子也异常,可能有感染,发烧原因得好好排查,另外基因是否致病这个得看医生判断了,最好找权威医生会诊
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发表于 2022-10-5 10:21 | 显示全部楼层 中国四川成都
       楼上大佬已经说了很多关键问题了。我就说下个人浅见:

       你家22号染色体的确有个新发突变,基因结论定论是致病性的,这个需要医生结合临床再明确判断下。

       另EB病毒最好查个血浆的,看下病毒是否活动。还有就是虽然噬血的血常规、铁蛋白、肝功结果尚可。但是细胞因子结果的伽马干扰素很高,这个极易导致病情变化。而且感染指标异常,也需要临床判断排除有没有耐药菌影响的问题。总的来说,你家看似一些指标还行,但是存在后期极易变化的可能性。建议还是尽快转上级医院对症治疗,具体请以医生医嘱为准,祝好!
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发表于 2022-10-5 10:29 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
如果在广州,可以去孙逸仙医院找周敦华看看。病情允许的话,北上吧
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发表于 2022-10-5 10:35 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川成都
甘~wk 发表于 2022-10-5 09:56
没查过血浆

建议再查个 白介素18 这个指标看下结果如何。
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 楼主| 发表于 2022-10-5 15:20 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东江门
izecsonLee 发表于 2022-10-5 10:29
如果在广州,可以去孙逸仙医院找周敦华看看。病情允许的话,北上吧

周敦华建议北上,她哪里不收
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发表于 2022-10-5 18:49 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
引用: 甘~wk 发表于 2022-10-5 15:20
周敦华建议北上,她哪里不收

那等不烧了,北上吧
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发表于 2022-10-5 19:17 | 显示全部楼层 中国四川成都

还是你厉害,从广州跑的快,神速就去找王昭了。
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发表于 2022-10-5 20:03 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
亮哥 发表于 2022-10-5 19:17
还是你厉害,从广州跑的快,神速就去找王昭了。

得感谢群里大佬们。
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 楼主| 发表于 2022-10-5 20:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东江门
木易56 发表于 2022-10-5 10:12
你家scd25,穿孔素,颗粒酶,cd107a,nk活性做了吗?看指标c反应蛋白高,细胞因子也异常,可能有感染,发烧 ...

看看日期,这个时间一个月了
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