颈部活检与二代测序结果已出，请问各位大佬们：PIK3CD基因突变会影响病情恢复吗？

牟园 · 发表于 2022-10-20 21:40

   男孩6周岁，EB病毒感染（B细胞感染），全身淋巴结肿大，脾肿大。淋巴结活检手术共做了三次：

   第一次腋下穿刺结果为：EBV阳性淋巴组织反应性增生；

   第二次腋下摘除活检送检四家结论各不同，分别为：经典霍奇金淋巴瘤、淋巴结增生性病变、淋巴组织反应性增生伴灶状T淋巴母细胞增生、淋巴结EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病（以滤泡增生为主）伴单核样B细胞增生；

   第三次最新的友谊医院穿刺颈部的活检报告已出：呈反应性增生伴散在EB病毒感染。

   所有检查都是在用激素和靶向药化疗药之前做的，2022年10月1日已经用过一次美罗华，用药后肉眼可见的部分淋巴结减小，但是10月15号早上耳边突然又新长出一个淋巴结（并且按压疼痛），不知道什么原因。

   二代测序PIK3CD突变（免疫缺陷症14型）。上网查了一下这个点位突变确实会易感EB病毒且免疫力低下还容易并发其他疾病。我个人认为会不会是这个免疫缺陷导致我们eb病毒感染恢复缓慢？有没有办法纠正免疫缺陷或者提高免疫功能？

   一路走来多亏亮哥和各位论坛大佬们的指点，让我在迷茫的求医路上有了希望与方向。如果没有找到这个论坛，我们很可能已经稀里糊涂移植了。现在就目前状态来讲，医生说我们还是有很大概率不需要移植的，所以针对EB病毒还是得找对专业团队，否则后果不堪设想！

菜菜子12 · 发表于 2022-10-20 22:07

PIK3CD 基因突变已发现与慢性活动性EB病毒感染疾病存在一定关联性。此基因点致病，有概率造成免疫缺陷的病人EB病毒持续复制，病友群也有多例此基因点致病性突变的慢性活动性EB病毒感染的病友，从幼儿至成人跨阶段的存在。病理切片可以送西城找张燕林看一下，你家亚群结果不错，能不移植的话是最好的

牟园 · 发表于 2022-10-20 22:21

菜菜子12 发表于 2022-10-20 22:07
PIK3CD 基因突变已发现与慢性活动性EB病毒感染疾病存在一定关联性。此基因点致病，有概率造成免疫缺 ...

菜总，淋巴结也能查基因吗？我们之前淋巴结摘除活检找张燕林会诊过，现在还需要用白片找张燕林会诊查基因吗？还是说用当时张燕林组化过的就可以？白片没了，用光了

牟园 · 发表于 2022-10-20 22:22

菜菜子12 发表于 2022-10-20 22:07
PIK3CD 基因突变已发现与慢性活动性EB病毒感染疾病存在一定关联性。此基因点致病，有概率造成免疫缺 ...

我理解错了，是病理会诊，我理解成基因会诊了

亮哥 · 发表于 2022-10-21 08:41

第三次的病理结果，还是与之前张燕林会诊第二次的结果差不多，都是淋巴组织反应性增生（张燕林大夫不会再会诊本院医生的病理结果）。但是你家血液和EBER都存在EB病毒感染，临床上还是需要对这种慢活EB进行系统性治疗，以观后期疗效。当然，医生说有机会不移植是最好的。

另PIK3CD与慢活EB的确存在关系，但是你家现阶段孩子父母的这个PIK3CD基因点没有检查，只有父母的结果出来，才能更加精准的判断这个基因点是否有致病性问题。具体请以医生临床判断为准，祝后续顺利！加油！