噬血细胞综合征 XIAP 基因问题，请病友指点下？

琪5454

      在 XIAP 发生变异，是否需要移植？大家给点意见呢？

arroa

查X染色体的话，应该是个男孩。首先，这两个基因都是有报道的和hlh相关的基因。具体到现在这个孩子，lyst报告中没有检索到相关报道，而且变异频率46%，这个基因可能没有多大问题。问题在于xiap，是个无义突变，就是说它编码的蛋白可能不会正常表达，治病可能性大。具体还需结合其他结果，听医生解读，以上仅供参考。

高山流水

       XIAP父母没有杂合突变，只是孩子有纯合，基因报告结果也只是高度可能致病，说明基因公司在此之前也没有相关的致病基因记录。这涉及到孩子移植问题，是大事，不是小问题，一定要检查清楚，不能马虎，同时也不能大意。可以去找下 北京儿童医院张蕊和 北京友谊医院王昭，综合下这两位权威教授的意见，听下他们的意见。

唯一诺爱

       移植是性命攸关的手术，一定要多问问，如果是结果里面新发的基因问题，去北京咨询下，有助于对此基因点更多的了解。

亮哥

        个人觉得，因为此基因点高度可疑致病，但是哪怕只有10%机会不移植，也应该去北京完善其他免疫方面的检查，辅以结果，综合评估论证此基因点的致病问题。 移植的事要慎重，没有明确的移植指针，能不移植最好，但是如果明确基因问题的，就要遵医嘱尽快移植。

琪5454

好的，非常感谢

熊猫爸

北京儿童医院张蕊主任，北京友谊医院王昭主任都是噬血方面的权威。