儿童噬血基因检测首例 PRKDC 免疫缺陷26型（研究观察中）

苗苗 · 发表于 2018-11-14 22:21

   好吧，我平复了一下心情，开始讲一讲我儿子这个病，说来话很长，宝宝现在3周岁三个月，在北儿确诊噬血细胞综合征，治疗9周，口服甲泼尼龙九周，血项以及身体其他指标恢复都很好，只有淋巴细胞不太稳定，但是基因报告中有一项免疫缺陷26型，一个月前张蕊教授开始关注这个型号，因为找不到孩子的病因，只有这个基因结果异常，等了又等，九周复诊的时候张主任说这个类型有点麻烦，国内国际没有报道过，也没有研究过，但是可以确定它不太好，有可能噬血是这个缺陷继发引起的，不确定这个缺陷还会引起什么病。

   北儿科研组想研究一下，需要我们配合，这个研究的结果如果是不好的需要进行移植，随即问道孩子出生到现在的既往病史，我儿子是顺产，出生体重八斤，出生时心脏卵圆孔未闭，我纯母乳喂到两周岁断奶，六个月开始添米粉辅食，其他所有生长指标一切正常，在一周岁半以前有五次因为肺炎住院治疗，一次支气管炎住院治疗，一周岁半以后情况好转，但是得了两次手足口病，我一直觉得他是免疫力不太好，在得知既往病史以后，张主任建议我们提供孩子从小到现在所有的血项报告，观察淋巴细胞变化，对科研组最终确定结果有帮助！这个基因结果是一块压在我心上的石头！我不知道它到底是好是坏？

   但是有一点也是值得我高兴的，噬血控制很好，没用化疗口服激素前期诱导治疗就控制住了，对于噬血，从最开始的EB感染高烧不退到疑似噬血再到来北京确诊噬血一共不到15天时间，我想说噬血一定要早发现早诊断早治疗，家长不要一拖再拖，在某些没有经验的地方医院的治疗中消耗孩子的生命，尽一切努力找权威专家确诊（现在全国各地方也有部分噬血权威医生，主要看你所在的地方是否有这样的医生了），全力配合治疗，是我们家长该做的，此病凶险，我每听到一个孩子离去，都会心如刀绞！每一个家庭在治病过程中都有一把辛酸史，言归正传，我们唯一能做的就是撑下去，挺得住就会有希望！没有论坛发帖经验不喜勿喷！

   另附基因检测报告如下：