五月噬血儿童基因疑问

张汪

       孩子的基因是unc13d有问题，大夫怀疑可能是先天的，但是我看了群里发的文章说是UNC13D编码 Munc134 蛋白，Munc134 是蛋白家族 Munc 13 的一员，参与囊泡启动， 介导细胞毒颗粒和细胞膜的融合，Munc 134的缺陷使得细胞毒颗粒的正常分泌受阻，穿孔素和颗粒酶不能释放，导致靶细胞无法被正常杀灭。可是我家当初检测的颗粒酶和穿孔素都正常啊，求群里大神解答疑惑。谢谢！

徐辉

你发的第一个报报是针对NK细胞活性的，一共三个指标，第一个低，其他两个正常。我理解是第一个是表示NK细胞数量的，2和3是颗粒酶B和穿孔素在NK细胞上的表达。总体意思我理解是NK细胞质量可以，数量不够，我觉得这个问题不大。
第二张报告显示107a低，是否提示免疫缺陷还不好说。因为这个检测与淋巴细胞绝对值，样本存放时间与环境都有关系。这个检查可以隔断时间再测。
你前面提到Unc13d基因有问题，具体的报告可以发上来看看吗？

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你好这是你小孩的基因报告吗？怎么和我做的不一样？

arroa

免疫细胞执行免疫功能是个人系统过程。通俗讲，就像警察抓小偷。你检查警察好，枪好，手铐也好，但是警车坏了，这个小偷估计也难抓到。unc13这个就是好比运输警察的警车。当颗粒酶被运送到目标（细菌，被病毒感染的细胞）从免疫细胞释放到目标里面时，cd107会在细胞膜表面表达。你发的第一张，nk和clt的cd107表达都低，很有可能说明颗粒酶转运出问题了，没能正常释放，再反向推测unc13可能真有问题。但你发的不是基因报告，基因是否有问题，需要基因报告支持。请结合报告找专业医生解读。以上仅供参考，祝早日康复。

熊军

有疑问的话，可以去北京多找几位专家解读

徐辉

来自父母各一个杂合突变，构成复杂杂合突变，可以诊断为原发性噬血了，要考虑移植准备