嗜血细胞综合征复发查了基因

娟6934 · 发表于 2018-11-20 19:50

帮忙看看结果，我看不太懂！谢谢。

徐辉 · 发表于 2018-11-20 20:02

那个Card11可能是个问题，也不知道是否与噬血相关，其他基因没有问题。这个还是比较难判断的，还是要找专业人员解读一下。一会儿亦舒爸来了给你查一下看看

娟6934 · 发表于 2018-11-20 21:04

徐辉发表于 2018-11-20 20:02
那个Card11可能是个问题，也不知道是否与噬血相关，其他基因没有问题。这个还是比较难判断的，还是要找专业 ...

好的！谢谢啊！

亮哥 · 发表于 2018-11-21 08:32

你家查过风湿全套没？

arroa · 发表于 2018-11-21 09:53

我认为需要注意两个基因，CARD11和LYST。
我查了一下CARD11这个基因，一般在弥漫大B淋巴瘤中会发现这个基因的突变。在特应性皮炎（一种原发性免疫缺陷病）中也发现了该基因的突变。在2017年的最新版原发性免疫缺陷疾病分类中，新添加的9个基因功能缺失或功能获得可以致病的基因，就包括这个CARD11。CARD11的突变会引起B细胞多克隆增值和T细胞失能。CARD11突变的后果，报告里写的也很清楚。至于是否会引发噬血，需要找专业医生甚至专业医生来判定。但是我觉得可以和主治医生沟通检查一下有没有上边那两个病的临床表现。
LYST是已经明确的免疫缺陷引发的原发性噬血基因。但是楼主报告中的突变是否能够引发噬血，还需要进一步检查LYST蛋白的功能特性。另外，结合毛发中的黑素颗粒检查会能够比较好的判定。
以上仅供参考。
专业的事情请找医生来判定。祝早日康复。