基因的各项检查报告，求大神指点。

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小孩基因突变，现在做大人基因检查报告还没出来。这些检查报告能不能判断原发还是继发的。

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医生说还需要大人基因检查报告出来才能判断，急死了！！！

arroa

这些检查是在噬血发生在送检的吧。有些指标不是特别好。单说基因，虽然这个基因是原发性基因之一，但是它是个杂合的，理论上不会有太大的致病可能。C.986C>T这个点位也没有查到有报告说这个点位会引起噬血。但是还需要进一步检查MUNC18-2蛋白的功能，以及CD107a的表达。还有父母基因的情况。
以上共参考
具体请结合检查结果与医生沟通。祝早日康复

佳1

上次好象问过，我家是这个基因杂合，是遗传母亲的，在北京看了张蕊和主任，结合其他检查，停药观察已经1年多了，没有断定就是原发，如果条件允许，建议去北京咨询。

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佳1 发表于 2018-11-21 11:53
上次好象问过，我家是这个基因杂合，是遗传母亲的，在北京看了张蕊和主任，结合其他检查，停药观察已经1年 ...

谢谢

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13672665012 发表于 2018-11-21 15:05
谢谢

我们这个也是基因杂合吗？

熊大

说实话，这些报告和北京检验机构报告有些差异，看不大懂。
1岁的年龄，原发的可能性还是有的；建议在控制住噬血后，择机去北京重新检查一下。
急不来的，先把噬血控制住，是第一要务。