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噬血细胞综合征之家

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基因检查报告,求大神们发发神力,求解答。

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发表于 2018-11-24 18:21 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
嗜血细胞综合征,各项检查都做完,今天基因检查报告也出了,看看能判断病情吗?
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发表于 2018-11-24 22:14 来自手机 | 显示全部楼层
孩子基因报告好像见过。这个stxbp是个杂合,遗传自爸爸的一条dna是不好的,但是妈妈的是好的。理论上这种一半好一般不好的,构不成发病的条件,不能判定为原发。爸爸携带变异基因没有发病也能证明。还需从原发病上找原因。我了解到噬血基因现在有20个左右,怎么这个机构才查了14个?建议北上找专家咨询。以上仅供参考,祝早日康复。
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 楼主| 发表于 2018-11-24 22:32 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2018-11-24 22:14
孩子基因报告好像见过。这个stxbp是个杂合,遗传自爸爸的一条dna是不好的,但是妈妈的是好的。理论上这种一 ...

关于需要哪些检查,我们不懂,听医生说,也争取每一步检查都做到位。谢谢你的解答,非常感谢。
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发表于 2018-11-25 09:26 | 显示全部楼层
你这个基因报告看帖子已经重复发了3次了,都是同一张基因报告。
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发表于 2018-11-25 09:37 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2018-11-24 22:14
孩子基因报告好像见过。这个stxbp是个杂合,遗传自爸爸的一条dna是不好的,但是妈妈的是好的。理论上这种一 ...

厉害了
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 楼主| 发表于 2018-11-25 10:55 来自手机 | 显示全部楼层
强哥 发表于 2018-11-25 09:26
你这个基因报告看帖子已经重复发了3次了,都是同一张基因报告。

之前是小孩的,现在大人一起。
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