5岁男孩的基因结果出来了，各位大佬帮忙看看

千里马 · 发表于 2023-1-31 07:25

孩子噬血细胞综合征，在北京友谊医院的基因检查结果出来了，麻烦大佬帮忙看下。

亮哥 · 发表于 2023-1-31 10:06

每个人都有很多疾病基因，但是是否致病才是关键。你家现有的基因结果，相关的突变点，我个人认为没有发现致病性突变，即结论都是好的。建议家长可以对这个基因结论放心，是正常的结果。另也需结合其他免疫功能学结果，由临床医生综合判断哈。祝新年大吉！

千里马 · 发表于 2023-1-31 10:08

亮哥发表于 2023-1-31 10:06
每个人都有很多疾病基因，但是是否致病才是关键。你家现有的基因结果，相关的突变点，我个人认为没有 ...

感谢亮哥的解答！

菜菜子12 · 发表于 2023-1-31 10:13

基因结果应该是正常的，有一个杂合突变应该不致病

千里马 · 发表于 2023-1-31 10:49

菜菜子12 发表于 2023-1-31 10:13
基因结果应该是正常的，有一个杂合突变应该不致病

谢谢菜菜解答！

漂泊 · 发表于 2023-1-31 13:17

基因结果大概率没事！结合免疫功能检查一下如果医生排除原发就没事了！砥砺前行胜利在望

千里马 · 发表于 2023-1-31 14:09

漂泊发表于 2023-1-31 13:17
基因结果大概率没事！结合免疫功能检查一下如果医生排除原发就没事了！砥砺前行胜利在望 ...

谢谢大哥的解答

李敏48 · 发表于 2023-2-1 12:52

前面大佬们都说了，现阶段基因结果是正常的，恭喜大吉大利。

千里马 · 发表于 2023-2-1 15:39

李敏48 发表于 2023-2-1 12:52
前面大佬们都说了，现阶段基因结果是正常的，恭喜大吉大利。

谢谢老乡！