XIAP基因移码突变，北上评估最新结果，接上帖！请大佬们给个建议或意见？谢谢

回忆涐们点点滴

       孩子自从2022年12月30号停疗药后开始高烧，在当地医院治疗后正常了十多天，3月北上评估，孩子一直是低烧状态，白天基本在37.2以上，最高37.9。夜里睡觉体温正常。没有任何不舒服，吃了十天芦可替尼温度也没有好转。医生把芦可停了，建议移植，请问大家有没有和我家类似的病理？现在最头疼的就是低烧，没有找到明确的原因，之前风湿因子偏高一点，后面复查正常了，三碘甲状腺原氨酸和游离t3有一点偏高可能会导致低烧吗？

亮哥

       你家最前面几个检查是与淋巴瘤检测有关，结果是正常的，没有发现淋巴瘤的证据。再说基因检测结果，个人认为还是XIAP基因点或NCF1基因点需要关注。另三碘甲状腺原氨酸和游离t3升高，要排除甲亢，甲亢可能会导致低热或发烧，这个需要内分泌科检查排除。你家可以挂个内分泌科检查评估下。

       当然，如果风湿、内分泌科等检查均正常，还是找不到发热的原因，那最后还是得考虑基因的问题。具体请以医生临床检查为准吧，加油！

回忆涐们点点滴

北京的号太难挂了，加上最近总刷到儿童都是看甲流的，没敢带孩子去，现在回老家在老家去医院看能不能看，不行就等甲流缓和一点再北上。自从进群，有问题第一时间就会想到咨询亮哥，很感谢亮哥耐心的为我分析，答疑解惑

俩暖男

亮哥说的很明白，这个基因要结合临床表现最终决定是否移植，如果排除所有疾病最后还是发烧，建议看看免疫科或许有一线生机，换一家医院给孩子看看，毕竟移植是不得已最后的选择！

回忆涐们点点滴

俩暖男 发表于 2023-3-4 21:10
亮哥说的很明白，这个基因要结合临床表现最终决定是否移植，如果排除所有疾病最后还是发烧，建议看看免疫科 ...

我明白，移植确实是兜底的方案，谢谢你

包开心～changer

回忆涐们点点滴 发表于 2023-3-4 21:06
北京的号太难挂了，加上最近总刷到儿童都是看甲流的，没敢带孩子去，现在回老家在老家去医院看能不能看，不 ...

我们目前在友谊医院做评估，最近床位空余比较多，甲流的话，儿童医院聚集的孩子比较多友谊通州这边，血液科大部分都是成年人了住进病房不让出去，还是挺安全的。你可以考虑看看，号也比较好挂，周三门诊后，周四就住进来了，以前都要等近一周。

回忆涐们点点滴

引用: 包开心～changer 发表于 2023-3-5 07:45
我们目前在友谊医院做评估，最近床位空余比较多，甲流的话，儿童医院聚集的孩子比较多友谊通州这边，血液 ...

我们就是在友谊评估的，是协和风湿免疫专家挂不上号，排到四月份去了

漂泊

如果对风湿还是有不确定可以考虑一下北京协和，如果风湿也排除了确实得考虑基因是不是需要重点关注让专家再看看需不需要补充检测一下再

包开心～changer

回忆涐们点点滴 发表于 2023-3-5 10:59
我们就是在友谊评估的，是协和风湿免疫专家挂不上号，排到四月份去了

那还是再等等，避开甲流高峰

TUTTY

我也有NCF1跟你同一个点位的突变，我是纯合

回忆涐们点点滴

漂泊 发表于 2023-3-5 14:36
如果对风湿还是有不确定可以考虑一下北京协和，如果风湿也排除了确实得考虑基因是不是需要重点关注让专家再 ...

协和风湿专家的号挂不上，我去加号说排到四月份了

给哥哥的机会

回忆涐们点点滴 发表于 2023-3-5 10:59
我们就是在友谊评估的，是协和风湿免疫专家挂不上号，排到四月份去了

孩子现在好了吗？还在低烧吗