求助大家，噬血的检查疑惑

TPFLC

      我弟弟3月9号因为不明原因发高烧，左侧腋窝淋巴结肿大住院，做了一系列检查，骨髓穿刺结果发现噬血细胞，医生现在高度怀疑是噬血细胞综合征。现在只看淋巴结活检结果和礼拜一做PETCT结果，假如这两项没问题，确诊噬血细胞综合征，到时候还要做基因测序吗？他EB病毒正常，八条指标的 1（因为他说从3月4号就开始发高烧超过38.5度）、2、3、5、7条都有了，6、8条还没出结果，这情况到时候还要做基因测序吗？我弟今年二十多岁。麻烦大家了，知道的帮我解答一下？

亮哥

       首先活检和PETCT检查是为了排除肿瘤。另如果确诊噬血细胞综合征，现阶段医学上无论成人还是儿童，都是需要做基因检测的，包括一些免疫功能学。具体请以医生医嘱为准。

TPFLC

亮哥 发表于 2023-3-12 08:34
首先活检和PETCT检查是为了排除肿瘤。另如果确诊噬血细胞综合征，现阶段医学上无论成人还是儿童，都 ...

谢谢解答，基因检测大概要多久，就怕延误病情，住院几天了，每天都发高烧，就只吃点退烧药，又没有别的药和打针，感觉人没前几天有精神了，这个硬要基因测序结果出来了才会开始治疗吗？

菜菜子12

确诊噬血的话，基因是有必要做的，排查下放心些，另外要重点关注铁蛋白，scd25，细胞因子等噬血指标的情况

A小司

如果确诊嗜血的话，一般都需要做基因检测的，排除基因问题

TPFLC

菜菜子12 发表于 2023-3-12 08:57
确诊噬血的话，基因是有必要做的，排查下放心些，另外要重点关注铁蛋白，scd25，细胞因子等噬血指标的情况
...

谢谢解答，铁蛋白有531了，超过500了，刚住院时候做还只有400多，SCD25做了还没出结果，细胞因子干扰素Y15.97超过几倍，白介素6有一点点高，别的都正常，想问一下，这个病要等基因测序检查结果出来了才会治疗吗？

TPFLC

A小司 发表于 2023-3-12 08:59
如果确诊嗜血的话，一般都需要做基因检测的，排除基因问题

谢谢解答，基因检测要多久，要等基因检测结果出来了才能用治疗药物吗？现在到医院每天就是做检查，没有药也没打针，发高烧了就叫吃点退烧药，几天人精神差太多了，就怕延误病情

听涛观海

TPFLC 发表于 2023-3-12 09:13
谢谢解答，基因检测要多久，要等基因检测结果出来了才能用治疗药物吗？现在到医院每天就是做检查，没有药 ...

基因出结果快的半个月，慢的一个多月，如果确诊了不耽误治疗用药！主要排除基因突变

TPFLC

听涛观海 发表于 2023-3-12 09:39
基因出结果快的半个月，慢的一个多月，如果确诊了不耽误治疗用药！主要排除基因突变

谢谢解答，想咨询下做这个基因大概要多少费用

阿杜吊装五金装

我家孩子查的基因，父母和孩子的一项就8800元

海若

TPFLC 发表于 2023-3-12 08:57
谢谢解答，基因检测大概要多久，就怕延误病情，住院几天了，每天都发高烧，就只吃点退烧药，又没有别的药 ...

建议做一下基因检测。不会耽误治疗，不用等基因检测出来才开始用药治疗。只要确诊了噬血就可以开始噬血的治疗了。

TPFLC

阿杜吊装五金装 发表于 2023-3-12 10:50
我家孩子查的基因，父母和孩子的一项就8800元

谢谢解答

TPFLC

海若 发表于 2023-3-12 11:08
建议做一下基因检测。不会耽误治疗，不用等基因检测出来才开始用药治疗。只要确诊了噬血就可以开始噬血的 ...

好的，谢谢解答

菜菜子12

TPFLC 发表于 2023-3-12 09:09
谢谢解答，铁蛋白有531了，超过500了，刚住院时候做还只有400多，SCD25做了还没出结果，细胞因子干扰素Y1 ...

噬血指标倒不是很高，要先开始治疗，边治疗边等基因结果