女童，7岁多，嗜血细胞综合征，还未最后确诊

晓白 · 发表于 2018-12-27 20:59

今年8月底在家一直断断续续生病，感冒，喉咙烂，中耳炎。去医院查血常规，三系减少，住院检查，骨髓没问题，但用药后白细胞粒细胞一直上不来，后医生怀疑再障。

11月来北京儿研所检查，抽血和骨髓，查出UNC13D基因上有两处变异，医生高度怀疑是家族性嗜血细胞综合征，随又让继续检查，包括我和孩子爸爸都让抽血，结果未出。今天在网上查这个病时，发现了这个群，真是很幸运。请问大家有什么建议？

亮哥 · 发表于 2018-12-27 21:23

全面检查基因和免疫功能，不排除非典型症状的原发噬血，建议可以咨询张蕊和王昭，综合评估判断检查结果，以明确病因。

小Ca! · 发表于 2018-12-28 06:54

楼上的说的对……

arroa · 发表于 2018-12-28 15:33

沙发楼层的老猪的努力有了成果了，功德无量啊。基因报告显示UNC13d2处杂合突变，需要小心是否为基因突变引起的原发噬血，请与主治沟通。或吧基因结果发出来，让大家参考发表一些建议。楼主刚来这个论坛，建议多看看，多了解一下噬血的知识。一般如果是原发家族噬血的话，需要准备干细胞移植。但你们都7岁了，虽然也有大年龄原发噬血，但家族性一般在2岁内发病。加沙发那个亮哥的微信，让他拉你进群。祝早日确诊。