上海3月龄男宝宝确诊原发性噬血细胞淋巴组织增多症三型UNC13D，等待移植

温9723 · 发表于 2023-5-25 15:49

上海男宝宝（3月+20天）通过基因测序刚刚确诊【家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症Ⅲ型--UNC13D基因纯合变异】。主要体征：反复发热1月有余、巨脾、三系降低。5月24日转到复旦儿科血液科，现在退烧了，还未进行HLA配型，计划进行造血干细胞移植，具体的缓解、预处理和移植方案还未知。基因是父母一人一条传给宝宝的，已经确诊原发性的。怕走弯路，恳请大家给个建议，感谢感谢！

菜菜子12 · 发表于 2023-5-25 19:15

可以上传下基因报告图片

温9723 · 发表于 2023-5-25 19:29

补充基因信息，以上说我们夫妻都有遗传给宝宝，要准备移植

亮哥 · 发表于 2023-5-25 20:00

感觉我也没啥说的。就随便说两个吧，如果确诊原发性噬血，这种在所有必须移植的噬血中，是成功率最高的一种。供者选择优先骨髓库的，再说用亲缘的，最后才是脐带血。其他就看家属怎么选择了，移植是需要医生经验的，也是需要一点点运气的。祝好！

因之 · 发表于 2023-5-25 20:08

你好楼主，我家宝宝两个月发病，确诊原发性噬血细胞综合症，UNC13D杂合变异，我们一上依托泊苷就马上退烧，药物应答好。出于孩子年龄太小，所以当初是控制住停药选择观察，然后过3个月复发，又进行治疗，又停药观察，医生说孩子太小，先观察尽量拖大点再移植，同时配了型同胞全相合，这一次过了7个月再次复发了，化疗了几次病情缓解后就直接进仓移植了，当时是1岁10个月大。

在仓里过程不太顺利，发烧，过敏，烂口腔，烂屁股，不吃不喝一直三十天营养液吊着，终于熬到出仓，出仓后胃口也不大好，我只能打流食强迫孩子咽下去，一路走到今天，移植一年三个月了，没有什么排异，除了不爱吃饭，牙齿坏了没啥。这是我们宝宝的移植经历，希望你看到对你心里能有些帮助。

胤茵格格 · 发表于 2023-5-25 20:19

楼主你好，我家是PRF1基因原发性噬血细胞综合征，主治大夫说原发必须是异基因干细胞移植，用的亲属的。现已重生15个月，各项指标都好。已复学。相对来说，原发性噬血的预后会好些。祝好

拉住我！ · 发表于 2023-5-25 20:44

我家也是UNC13D原发性噬血，原先在上海，后去了北京移植，目前移植完1年8个月，下半年读一年级了，加油

小束 · 发表于 2023-5-25 21:08

我们家也是原发基因问题移植的，骨髓库没有合适的匹配，用的爸爸的干细胞，五个点半相合移植的，现在已经正常上学生活，加油，祝早日康复

发现（MEI）小毛 · 发表于 2023-5-25 21:34

我家也是同样的UNC13D基因，这个基因在噬血里面移植的成功率是最高的，确诊原发性的话尽早移植。供者首选异基因，再到父母，最后脐带血。我家第1次移植用的脐带血，当时就失败了，群里面也有好几个第1次移植脐带血失败的。后来第二次移植用的妈妈的，成功了，现在已经两年了，已经正常上学，回归到正常生活了。祝早日康复！

Troublemaker · 发表于 2023-5-25 22:00

你好。我家宝宝和你家是一样的情况，也是UNC13D的基因问题，我和他爸爸一人一条传给他，也是小月龄发病。目前3个月20天正在仓里移植，我们今天刚脐血回输。原发性噬血是否选择哪种移植方式，是骨髓库还是亲缘还是脐血库，要看具体情况。群里有很多大佬倾向骨髓库和亲缘，如果能找到无关供者，点位数又高当然最好，亲缘的携带致病基因，一条也不会发病问题也不大。关于骨髓干细胞还是脐血，我当时还咨询过王昭，对于原发性的嗜血脐血也可以用，而且你们家和我们家一样都是小月龄，细胞数肯定是够的。对于EB病毒感染的嗜血脐血就不适用了。我们爸爸只有半相合，脐血有9/10个点位相合，综合考虑，选用的脐血移植。供你参考。