宝宝基因结果已出，请大家看看

哈利璐-Ya · 发表于 2023-6-14 10:10

宝宝4个月不明原因噬血细胞综合征，基因结果出来了，请大家帮忙看看，谢谢了

亮哥 · 发表于 2023-6-14 15:48

你家孩子IL2RG这个基因点半合子突变，父亲野生型，母亲杂合。说明孩子此基因点产生了遗传突变。在没有其他噬血细胞综合征诱因的情况下，结合孩子年龄，要高度怀疑此IL2RG基因点导致的噬血。另我个人认为大概率就是这个基因点导致的免疫原发性噬血，病友群里也有此IL2RG基因点位导致的噬血。具体请以医生解读为准，祝好！

木易56 · 发表于 2023-6-14 22:50

基因结果有可能是原发性，但最好还是找更权威医生综合评估下为佳，毕竟移植是大事，就算移植也要在有经验的医院，成功率更高