小孩北上评估eb病毒相关噬血，基因结果出来了

浅。笑 · 发表于 2023-7-3 09:03

在当地治疗后，北上友谊医院检查评估，基因检测报告出结果，请大家帮忙解读下，是否有免疫缺陷？

yanyan85 · 发表于 2023-7-3 10:58

lrba这个基因我们家也有

亮哥 · 发表于 2023-7-3 11:10

你家这个基因结果，可能要对NCF1基因点进行多方检测，即对孩子父母的基因点进行检测，已得到更精准的结论，辨别是否有致病性。具体请以医生医嘱为准，祝好！

浅。笑 · 发表于 2023-7-3 11:29

亮哥发表于 2023-7-3 11:10
你家这个基因结果，可能要对NCF1基因点进行多方检测，即对孩子父母的基因点进行检测，已得到更精准的 ...

好的谢谢

TUTTY · 发表于 2023-7-3 12:54

我也有NCF1纯合突变，但身上没有肉芽肿。你家孩子身上有没有肉芽肿症状？

浅。笑 · 发表于 2023-7-3 13:28

TUTTY 发表于 2023-7-3 12:54
我也有NCF1纯合突变，但身上没有肉芽肿。你家孩子身上有没有肉芽肿症状？

没有肉芽肿症状

李敏48 · 发表于 2023-7-3 20:19

好像不太好，可参考亮哥的说法，再仔细筛查一下，祝大吉大利。