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噬血细胞综合征之家

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小病友(XIAP基因)EB病毒感染噬血细胞综合征停药两年多报到 —— 康复记录

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发表于 2022-3-5 15:40 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国浙江
       序: 近两年来,噬血细胞综合征之家病友群 偶有噬血小病友,基因检测结论是 X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR 的,XIAP基因母亲杂合突变,儿子是半合子突变。这种病例是否需要必须造血干细胞移植 ?


        故事的开始:

       一直不知如何说起,也是一直处于担忧中,甚至有些逃避的心理不想回忆这个过程。但是,像亮哥这样一批好人,他们是那么无私,那么有担当,帮助那么多在绝望和迷茫中的病友,确实如果当初没有他们,不知道现在会是怎样 。

       希望我也能用这样的分享给其他人一些参考,一些希望 。   


       记着 那是2019年春天,上中班的5岁娃娃突然在晚上八点多说人不舒服,一测温度发烧了。 因为不高,想着第二天去社区看医生,医生说感冒了,给开了药回去,治疗三天了还发烧。 不放心去了大医院挂了专家号,开始问眼睛有没比平时浮肿,摸摸了脖子,让我们考虑住院,当时也是第一次被医生要求住院。 之前虽然常感冒,但还没严重到住院过 。

        一时慌了神,决定要住院就直接去杭州最好的浙儿,到了浙儿检查血项已经有很大变动了,也要求住院,医生已经怀疑是EB病毒引起的病情。2019年4月30日等到了传染科床位,一直住在里面一个星期,一直发烧,一烧起来就是高烧,人会很冷,烧过了才暖起来,医生让冷的时候要给他保暖。


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       住院过程中,脾也大起来了,肝功能也不好,血项也持续变化。 赶紧当时找了认识的人找来病房主任来查看,她给下了病危通知书,当时她还安慰我是为了更好照顾。医生开始给打了蛋白,从病毒增长的曲线图看,一个住房医生说已经达到了最高点开始下来了,再加上蛋白的作用,烧退了。

       但是隔天又烧了,又出了疹子,当时我自己发现孩子这几天喉咙不是很舒服,之前还好的,我自己要求医生给测个其他流感问题,是不是可能有二次感染其他病毒的可能? 因为当时边上有些传染性患者。果然查出了腺病毒感染,之后又是一段高烧,医生也开始完善了噬血细胞综合征的全套检查,还让血液科来协助治疗,孩子那一段时间也是最遭罪的,一下子那么多检查。 但是,没办法一定要做,这时候就需要大人的坚强和陪伴。


       医生在完全检查结果还没有出来前,让我们用上了激素,怕真的是噬血细胞综合征的话,不如早点上激素早控制。 自从上了激素后,娃娃发烧也可以退了,当然腺病毒感染也是要一段时间发烧的。

       后来我们转到血液科继续挂激素,观察了一阵,当时住院医生让我们去检查基因问题,一直问我们之前身体好不好,我们说只有这次住院,之前从来也没有,就是肠胃不好些,有医生说可能是两个病毒同时作用下引起的。 当时治疗缓解后,出院后就开始了走疗,当时最担心是确认了噬血细胞综合征,这个病网上一查都是吓人的,就算有些医生说起来也是愈后不好。


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       再后来基因检测出来了,直接崩溃了,xiap我(孩子妈妈)是杂合突变,娃是男孩半合子突变,带给我强烈的自责和无助。医院医生直接让我们完善蛋白检测还有免疫检测,让我们注备好移植,去配型等。 还好在那段黑暗的时光中找到了我们这个 噬血细胞综合征之家 论坛,找到亮哥和各位病友 !   在快要决定要不要停药还是移植的时候,亮哥让我马上去北京去咨询治疗这个病的专家,我家里人带着诊断去找了浙儿还有北京友谊医院。当时北京权威医生的意思是我们这个基因在前些年作为原发性噬血细胞综合征还是要移植的。但是在这几年国际上会给予观察,可能有这样基因问题孩子容易得病,后期可以看情况输蛋白,回去观察。北京权威医生的病人里面也有几个类似的这样病者。

       回到杭州后,我们还是比较紧张,因为后期还是要在当地观看,但是这里医生说着要移植。 住院的时候,医生说也看到有些孩子这个基因问题复发了,移植就来不及了,顿时很是矛盾。 还好听群里说 浙儿 汤永民主任 也是这方面的专家,也就去找他看了,他看了说当时的细胞因子不是很严重,他也觉得可以观察,顿时让我们有了动力。 后面就定期去抽血,B超。药到后面慢慢减了,这段时间孩子一直在家待着,大人一直带着口罩,对他的饮食卫生都是非常注意的。


       后面我们开始想着能不能吃些抵抗力好些的药,期间补过铁,因为手脚黄,后面给他吃汤主任推荐一种保健品,其实原来想让他打些蛋白的,他让查了免疫功能,说还好不用打。后来一直吃些助脾胃的中药,后来检查了下,老是感冒是有过敏性鼻炎,腺体有些肥大。娃娃期间也因为感冒和流感发烧过,每次都是忐忑看着血常规,通过输液治疗痊愈。有一次输了头孢效果不好,换了药后降下来了。



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       接下来就是上学的事了,娃在19年治疗停药后一年就去上学了,不过一直带着口罩,因为当时问了汤主任说可以去读书了。 读了大班半年,然后就是一年级到现在二年级。一路走来感觉自己有不幸,但也有很多幸运,遇到了像亮哥,还有群里每次回复的大神们的支持,我也会在群里和论坛里寻找其他人的宝贵意见和分享,找到了正确的医生,做出了看似也有些大胆的决定。感谢一路以来的这些贵人们 !
     

       另外,我想对同样是这个XIAP基因(X连锁淋巴增殖综合征2型 )的问题说说,这个基因我们家是只有我和我妈有杂合,我姐也没有。其他亲戚也好像没有,因为这样病因发病的有很多男性,我们怀疑可能是我外公携带了。 这个基因是不明确的,也就是说有些男性有携带这个基因,但是他一直没发病过,但是这个基因必须eb病毒诱导的免疫过激,它有个诱因。 所以,很难解释到底这个基因对噬血细胞综合征影响多少。


       也是因为这个原因,我后面选择三代试管,有些生殖医院因为这个基因的不确定性,怕删除这个基因可能不是致病基因会无效,不给我做试管婴儿。 一开始看遗传的医生,主任觉得我可以做,到是实验室医生一直劝我不要做,后来我争取了伦理,好不容易通过了。 三代试管不是所有医院都能做,还有一定条件才能做,然后他会针对你查到的致病性基因进行筛选,把没有致病性基因的囊胚进行移植。 可以达到基因筛选这样的目的。


三代试管婴儿.jpg


       但是,如果有这样想法的妈妈在孩子病情稳定了,可以考虑起来,因为这个对母亲身体条件也是比较有要求,主要是需要取到质量好的卵子,要经过受精成功,养囊成功,再到基因筛查成功,所以一路剩下的会越来越少,所以也需要一定基础的量和质,还有运气。

       另外,不要急得囊胚移植,先把身体养好,生殖免疫也要一套查掉,有些生殖医生不一定主动让你查,你可以去其它免疫科查,因为三代来自不易,最好查出所有问题治疗了再去怀孕,另外,试管要经过一路打针吃药,也是非常受罪的,对生理心理也是有一定考验,当然运气好的人也有一次过的!


       虽然还需要很多努力,但还是希望以后一切能顺利 ! 希望所有的孩子能健健康康 ! 大人们能更加坚强 !  期待美好的生活!




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发表于 2022-3-5 16:59 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川
越努力越幸运!加油!祝宝贝健康快乐每一天!
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发表于 2022-3-5 17:47 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏泰州
真好带来希望的正能量,,所有孩子们加油!!!!
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发表于 2022-3-5 18:04 | 显示全部楼层 中国四川成都
       非常感谢康复记录的分享!另对XIAP基因( X连锁淋巴增殖综合征2型  XLR 的)类似病友的疑惑也给出了非移植的经验分享! 再次感谢!


       X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR *( 母亲XIAP杂合突变,儿子XIAP半合子突变 )讨论帖分享

       http://www.hlhhome.com/forum.php ... id=6968&fromuid=386

       (出处: 噬血细胞综合征之家)
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发表于 2022-3-5 18:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
这么快两年了,祝以后都是顺顺利利,健健康康
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发表于 2022-3-5 21:22 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏常州
好快,同样停药两年,几乎忘了曾经生过病。
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发表于 2022-3-5 22:56 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东中山
我想问问,你们家孩子当时治疗的时候有没有每天一过性的37.1,37.2的温度,晚上刚睡觉后出很多汗,体温相对平稳正常。
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 楼主| 发表于 2022-3-6 07:35 来自手机 | 显示全部楼层 中国浙江
关关 发表于 2022-3-5 22:56
我想问问,你们家孩子当时治疗的时候有没有每天一过性的37.1,37.2的温度,晚上刚睡觉后出很多汗,体温相对 ...

那时住院的时候一直高高低低的,小的时候一直以来睡觉一开始是出汗的,你是在地方医院吗?如果医生比较好的就相信医生,也可以网上咨询下北京的医生
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发表于 2022-3-6 14:52 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东中山
Alice悦 发表于 2022-3-6 07:35
那时住院的时候一直高高低低的,小的时候一直以来睡觉一开始是出汗的,你是在地方医院吗?如果医生比较好 ...

过两天去北京
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发表于 2022-3-12 06:24 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
你好,我想想问问你小孩当初检查的免疫功能和基因蛋白表达这一块数据怎么样?
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 楼主| 发表于 2022-4-8 08:54 来自手机 | 显示全部楼层 中国浙江杭州
关关 发表于 2022-3-12 06:24
你好,我想想问问你小孩当初检查的免疫功能和基因蛋白表达这一块数据怎么样?

当时停药后想后续打蛋白,医生让查免疫再定,有几个免疫数值低些的比较容易呼吸道感染,但是医生说整体还好没必要打蛋白了。相关基因蛋白当时查过也是有一些低。
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发表于 2022-8-18 23:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国
感谢您的分享
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发表于 2022-9-24 06:52 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖北武汉
关关 发表于 2022-3-5 22:56
我想问问,你们家孩子当时治疗的时候有没有每天一过性的37.1,37.2的温度,晚上刚睡觉后出很多汗,体温相对 ...

我家孩子就是这样
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发表于 2022-11-3 06:54 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川成都
关关 发表于 2022-3-5 22:56
我想问问,你们家孩子当时治疗的时候有没有每天一过性的37.1,37.2的温度,晚上刚睡觉后出很多汗,体温相对 ...

我家也是这样的汗多
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发表于 2023-1-7 22:47 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
关关 发表于 2022-3-5 22:56
我想问问,你们家孩子当时治疗的时候有没有每天一过性的37.1,37.2的温度,晚上刚睡觉后出很多汗,体温相对 ...

有过,我家孩子就是每天出很多汗,这两天不怎么出了
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发表于 2024-4-12 00:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖北武汉
关关 发表于 2022-3-5 22:56
我想问问,你们家孩子当时治疗的时候有没有每天一过性的37.1,37.2的温度,晚上刚睡觉后出很多汗,体温相对 ...

我家孩子就是这样的 ,每天都会低烧一下 但是睡觉了就正常了,白天还是会这样
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发表于 2024-4-12 00:09 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖北武汉
给哥哥的机会 发表于 2024-4-12 00:08
我家孩子就是这样的 ,每天都会低烧一下 但是睡觉了就正常了,白天还是会这样

睡着了很多汗
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发表于 2024-4-12 00:10 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖北武汉
关关 发表于 2022-3-5 22:56
我想问问,你们家孩子当时治疗的时候有没有每天一过性的37.1,37.2的温度,晚上刚睡觉后出很多汗,体温相对 ...

您孩子现在好了吗
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