1岁5个月女儿的基因报告出来了。

尛王 · 发表于 2023-7-24 20:59

孩子1岁3个月的时候，4月28日确诊嗜血，当时有合胞病毒感染。后北上全面检查，基因报告出来了，各位大佬帮忙看看。

微信图片_20230725080255.jpg

菜菜子12 · 发表于 2023-7-24 21:42

有一个杂合的噬血基因，杂合应该是不致病的，可以检查下父母的基因看看

尛王 · 发表于 2023-7-25 04:30

菜菜子12 发表于 2023-7-24 21:42
有一个杂合的噬血基因，杂合应该是不致病的，可以检查下父母的基因看看

感谢大佬

亮哥 · 发表于 2023-7-25 10:17

你家这个基因检测结果，与噬血明确相关的致病性基因点没有发现，即结论正常。另NCKNP1L这个基因点可以问下医生，是否查询父母的。其他按具体再结合免疫功能学等结果看下。祝好！

听涛观海 · 发表于 2023-7-25 10:37

结果没有问题的，lyst的这个杂合也不致病

成塔刘文俊 · 发表于 2023-7-25 10:40

噬血基因没发现