快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 各位大佬帮忙看看这个基因报告，有没有什么异常啊？

发新帖

查看: 4842|回复: 5

各位大佬帮忙看看这个基因报告，有没有什么异常啊？

1 主题	2 帖子	89 积分

Rank: 2

积分: 89

发消息

发表于 2023-8-2 18:08 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国广东广州

等待多久的报告终于出来了，但是看不懂麻烦各位大佬帮忙看看

Screenshot_2023-08-02-17-56-29-782_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-29-782_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-57-21-689_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-57-25-439_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-46-814_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-51-907_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-42-443_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-37-420_com.tencent.mm.jpg

回复

使用道具举报

23 主题	7132 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27801

发消息

发表于 2023-8-2 19:24 来自手机 | 显示全部楼层中国山东

噬血这个基因检测没有问题的，没有噬血相关致病的基因突变！

回复

使用道具举报

16 主题	9020 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33339

发消息

发表于 2023-8-2 22:25 来自手机 | 显示全部楼层中国

看结论基因，噬血结果是正常的

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 490382

发消息

发表于 2023-8-3 09:26 | 显示全部楼层中国四川成都

现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点，即现有基因结果正常。另RYR1基因点是父母同时遗传，因为孩子月龄过小，需要有经验的医生排除下。还有就是，这个外检公司的基因结论在北京不一定被认可。具体请以医生结合免疫功能学等结果判断为准，祝好！

回复

使用道具举报

1 主题	2 帖子	89 积分

Rank: 2

积分: 89

发消息

楼主| 发表于 2023-8-3 11:26 来自手机 | 显示全部楼层中国广东广州

亮哥发表于 2023-8-3 09:26
现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点，即现有基因结果正常。另RYR1基因 ...

RYR1这个基因点是比较重要的吗

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 490382

发消息

发表于 2023-8-3 19:48 | 显示全部楼层中国四川成都

罗罗罗、发表于 2023-8-3 11:26
RYR1这个基因点是比较重要的吗

这个是否重要，需要医生结合其他检查结果及孩子体征变化来判断。主要是你家太小了，得必须排除原发性的问题。

回复

使用道具举报

热门推荐

xiap突变，突然血项不好，不知道是不是爆发: 3月份白细胞3.37，四月突然发烧白细胞降到1.28，去了医院的时候降到了0.66，后面打了

孩子停药3年半，准备打疫苗需要注意什么？: 患儿 2022年8月确诊不明原因噬血细胞综合征（发病时年龄1岁6个月），住院期间复发一次

33岁，EB病毒感染相关噬血细胞综合征移植后: 大家好，我是因EB病毒引起的噬血细胞综合征，25年4月份在浙江移植后，本以为能

6岁，xiap基因突然造成的克罗恩病: 6岁男孩，xiap基因突然造成的及早发克罗恩病，这种情况除了移植还有别的办法吗？现在

淋巴结彩超，请友友们帮忙看一下: 继8月底嗜血出院后一直遵医嘱复查，近几天孩子脖子上出现明显的淋巴结肿大按压疼痛，

XIAP基因突变，1岁宝宝4个多月贫血复发: 4个多月因重度贫血抗人球蛋白弱阳性，被医院判定为自免溶，后经基因检测为XIAP。服用

康复近5年病友的国庆心声：从危急治疗到校: 又到一年的国庆，看着窗外飘扬的国旗，想起孩子患病至今已经快5年了，心中满是

X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR（母亲XIAP杂: 此分享是小病友治疗后反馈信息，由矮油大叔、亦舒爸、青岛涛哥、亮哥讨论后慎

3岁eb病毒嗜血，半年复查结果eb病毒全血，: 女孩2岁5个月无明显诱因出现发热38.5，去医院复查血常规，白细胞20.7，中性粒1

咨询打预防针的问题，大佬说下经验呢？: 很久没有来报道了。我宝宝是出生二个月发烧不退引发的噬血。基因没问题。也不知道啥原

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-4-20 14:20 , Processed in 0.180963 second(s), 32 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表