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各位大佬帮忙看看这个基因报告，有没有什么异常啊？

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发表于 2023-8-2 18:08 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国广东广州

等待多久的报告终于出来了，但是看不懂麻烦各位大佬帮忙看看

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发表于 2023-8-2 19:24 来自手机 | 显示全部楼层中国山东

噬血这个基因检测没有问题的，没有噬血相关致病的基因突变！

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发表于 2023-8-2 22:25 来自手机 | 显示全部楼层中国

看结论基因，噬血结果是正常的

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发表于 2023-8-3 09:26 | 显示全部楼层中国四川成都

现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点，即现有基因结果正常。另RYR1基因点是父母同时遗传，因为孩子月龄过小，需要有经验的医生排除下。还有就是，这个外检公司的基因结论在北京不一定被认可。具体请以医生结合免疫功能学等结果判断为准，祝好！

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楼主| 发表于 2023-8-3 11:26 来自手机 | 显示全部楼层中国广东广州

亮哥发表于 2023-8-3 09:26
现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点，即现有基因结果正常。另RYR1基因 ...

RYR1这个基因点是比较重要的吗

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发表于 2023-8-3 19:48 | 显示全部楼层中国四川成都

罗罗罗、发表于 2023-8-3 11:26
RYR1这个基因点是比较重要的吗

这个是否重要，需要医生结合其他检查结果及孩子体征变化来判断。主要是你家太小了，得必须排除原发性的问题。

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