麻烦大家帮忙看看孩子这个基因点，XIAP突变

漫漫57 · 发表于 2023-9-11 16:51

3岁男孩基因结果出来了，xiap这个基因点有突变，都要移植吗？好担心

杨小君 · 发表于 2023-9-11 18:58

当地有什么建议吗？我家孩子也是这个基因点，在广州说让移植，八月份到北京评估过，王昭教授说不用移植让我们回家正常生活

27120 · 发表于 2023-9-11 19:03

我们也是这个点，南儿让我们做移植年初带着报告去北京王教授说要住院评估，总的来说这个点他不建议移植。如果病情稳定可以去北京一趟那边比较权威

回忆涐们点点滴 · 发表于 2023-9-11 19:04

群里面很多这个基因点位，我家也是，经过北上全面评估都是选择保守治疗，不知你们家其他指标结果如何？单一看一个基因点位也无法给与判断

Lainey · 发表于 2023-9-11 19:20

我家也是这个基因点，也咨询过王昭教授，说是该基因点致病性极小极小，不会有生命危险，也是选择保守治疗

关关 · 发表于 2023-9-11 19:33

我们家也是这个基因导致的嗜血，病情一稳定就北上，综合评估是保守治疗，目前已经停药上学了

叶子8 · 发表于 2023-9-11 19:35

我家也是这个点，两个多月发病，停激素后复发一次，目前还在服用卢可，专家也说了这个致病但不致命，很多不需要移植的，但是如果一直反复还是需要做好移植准备。不过大多都是不需要移植的，加油

漫漫57 · 发表于 2023-9-11 20:25

杨小君发表于 2023-9-11 18:58
当地有什么建议吗？我家孩子也是这个基因点，在广州说让移植，八月份到北京评估过，王昭教授说不用移植让我 ...

我们查爸爸妈妈的结果还没出来，还没有建议

漫漫57 · 发表于 2023-9-11 20:26

回忆涐们点点滴发表于 2023-9-11 19:04
群里面很多这个基因点位，我家也是，经过北上全面评估都是选择保守治疗，不知你们家其他指标结果如何？单一 ...

其他指标主要是哪几个呢？

漫漫57 · 发表于 2023-9-11 20:39

漫漫57 发表于 2023-9-11 20:26
其他指标主要是哪几个呢？

新出的结果，麻烦大家帮忙分析一下

微信图片_20230911224626.png

漫漫57 · 发表于 2023-9-11 20:48

27120 发表于 2023-9-11 19:03
我们也是这个点，南儿让我们做移植年初带着报告去北京王教授说要住院评估，总的来说这个点他不建议移植。如 ...

嗯，好的。我们现在就在圣马克呢

漫漫57 · 发表于 2023-9-11 20:50

Lainey 发表于 2023-9-11 19:20
我家也是这个基因点，也咨询过王昭教授，说是该基因点致病性极小极小，不会有生命危险，也是选择保守治疗

承你好运，谢谢

漫漫57 · 发表于 2023-9-11 20:51

关关发表于 2023-9-11 19:33
我们家也是这个基因导致的嗜血，病情一稳定就北上，综合评估是保守治疗，目前已经停药上学了

我们现在也在北京，希望跟你们一样，承你好运，谢谢

漫漫57 · 发表于 2023-9-11 20:52

叶子8 发表于 2023-9-11 19:35
我家也是这个点，两个多月发病，停激素后复发一次，目前还在服用卢可，专家也说了这个致病但不致命，很多不 ...

你们有上化疗吗？只激素就控制住了？

漫漫57 · 发表于 2023-9-11 21:18

关关发表于 2023-9-11 19:33
我们家也是这个基因导致的嗜血，病情一稳定就北上，综合评估是保守治疗，目前已经停药上学了

这个基因是不是还要查孩子外公外婆舅舅他们呢？

亮哥 · 发表于 2023-9-12 09:18

漫漫57 发表于 2023-9-11 21:18
这个基因是不是还要查孩子外公外婆舅舅他们呢？

有些医生会建议查下，以追溯下更上代是否携带，以得到更精准的判断。

慢慢87 · 发表于 2023-9-12 11:10

我家孩子和我妹妹家孩子也是这个基因，是姥爷传给我和我妹妹我和妹妹又分别把这个基因传给了自己的儿子，姥爷身体一直挺好，没有嗜血过，但我和妹妹家的孩子都嗜血过，目前我妹妹家小孩已经正常上学了，我们家属于一过性的，症状都很轻，特别好控制，这个基因我了解的都没有移植，有条件的话建议北上找权威医生评估一下，自己心里有底，祝好