快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 1993|回复: 8

22岁的基因检测报告,请大家帮忙看看

[复制链接]

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
发表于 2024-2-29 18:28 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国陕西榆林
麻烦大家帮忙看看,基因有问题吗?
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

50万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
502281
发表于 2024-2-29 19:07 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你自己的基因报告没有发现与噬血还有明确关联的基因点,因为只看到一页,该结论理论上是正常的。另你父母也查了三个基因点,NLRP3、STAT6、MEFV三个基因点也没有发现致病性的遗传突变。所以,再次说明你基因结论没有发现明确的致病问题。具体请以医生结合其他检查综合判断为准,祝好!
回复

使用道具 举报

16

主题

9075

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33694
发表于 2024-2-29 19:47 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
看结论噬血相关基因应该正常的
回复

使用道具 举报

23

主题

7174

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
28116
发表于 2024-2-29 20:04 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
这个结果没有问题,没有致病基因
回复

使用道具 举报

0

主题

241

帖子

3074

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
3074
发表于 2024-2-29 20:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国天津
我的一点认知:NLRP3是炎症小体相关基因,如果致病的话会有高炎症反应。结论的话,该基因突变,所参考的那个数据库里没报道,这就要结合临床了,有可能往免疫系统那方面靠,也可能毫无关系,权威医院他们见得多,祝好。
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:50 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
亮哥 发表于 2024-2-29 19:07
你自己的基因报告没有发现与噬血还有明确关联的基因点,因为只看到一页,该结论理论上是正常的。另 ...

好的,谢谢亮哥!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
菜菜子12 发表于 2024-2-29 19:47
看结论噬血相关基因应该正常的

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
听涛观海 发表于 2024-2-29 20:04
这个结果没有问题,没有致病基因

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

821

积分

高级会员

Rank: 4

积分
821
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
兴高不采烈 发表于 2024-2-29 20:08
我的一点认知:NLRP3是炎症小体相关基因,如果致病的话会有高炎症反应。结论的话,该基因突变,所参考的那 ...

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

热门推荐
又来求教,69岁慢活eb老人持续发烧
又来求教,69岁慢活eb老人持续发烧
老人24年11月确诊NKT淋巴瘤治疗后CR,后又检查发现CAEBV,现阶段戈利昔替尼维持治疗。
群医聚力拓新境,专病诊疗启新程!——  成人移植病友对不同医院的对比感受!
群医聚力拓新境,专病诊疗启新程!—— 成
最近看到越来越多的医院医生在宣讲eb病毒疾病以及治疗eb病毒疾病,感觉真好,
原发噬血移植后,需要做哪些检查?
原发噬血移植后,需要做哪些检查?
我19岁,移植差不多有两个月了,检查一直做的都是嵌合度,血常规,炎症,咽拭
8岁娃eb病毒+嗜血减药中,eb复查的问题
8岁娃eb病毒+嗜血减药中,eb复查的问题
有没有朋友在减药期间血浆是阴的,全血是阳的,这种要不要管,这种情况到底是eb病毒减
16岁全身性特发关节炎嗜血细胞综合症,用药一年了,铁蛋白升高
16岁全身性特发关节炎嗜血细胞综合症,用药
治疗了一年多 ,最近检查了铁蛋白一项升高了,麻烦大佬们帮忙看看,给个意见?是哪里
女10岁eb病毒严重感染,怀疑嗜血
女10岁eb病毒严重感染,怀疑嗜血
患者信息: 女10岁,身高:140cm,体重:35kg 病情描述: 7月5日发烧,此后每天会发烧1
孩子噬血移植660天,EB病毒阳性了
孩子噬血移植660天,EB病毒阳性了
8岁多孩子移植后六百多天了,血常规正常,肝功正常,铁蛋白164。现在EB病毒出来,很害
60岁不明原因噬血,病理活检会诊报告
60岁不明原因噬血,病理活检会诊报告
爸爸之前不明原因噬血,查了很多没查出原因,后来切脾做了病理,病理没报淋巴
79岁、EB病毒感染骨穿的报告
79岁、EB病毒感染骨穿的报告
烦请各位大佬们帮忙看下这份骨穿报告,目前EBV病毒载量已经转阴。噬血的指标还没有再
29岁噬血,ICOSLG基因点怀疑免疫缺陷,控制后低热,又感染eb病毒
29岁噬血,ICOSLG基因点怀疑免疫缺陷,控制
2026年5月11号开始反复发烧,激素压不住,血浆置换后治疗效果不理想,后期转院
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表