6岁4月男孩，反复肺炎，X-连锁淋巴细胞增值2型，请教大家经验

隔窗听雨

      现病史 ：6岁4个月男孩近7个多月反复发热咳嗽，每次反复中间血项可正常，CT可好转。首次肺炎2023.8.2-8.17孩子出现发热，最高体温38.6口服布洛芬可退烧，热峰最高可达4-5次，伴呼吸急促，于当地医院就诊，白细胞最高22.93  C反应蛋白139.36  降钙素原3.210  血沉92  病原检查提示流感病毒A型阳性，流感病毒B型弱阳性，EB病毒既往感染，完善胸ct提示肺炎双肺斑片状高密度影及实变灶，予头孢-美平-利奈唑胺静点抗感染，甲强龙3天19mg静点抗炎，丙球15瓶静点免疫支持后体温正常，血项好转，胸ct好转

       第一次反复2023.8.27-9.6，再次发热于吉林医院就诊，症状大致同前，高热，无咳嗽，呼吸急促，白细胞最高11.64  C反应蛋白136.72  二聚体8.27  纤维蛋白原6.18  完善胸ct提示肺炎双肺斑片状高密度影及实变灶，完善病原检查提示腺病毒阳性，副流感病毒2型阳性，予头孢-阿奇静点抗感染，地塞米松静点抗炎，阿糖腺苷静点，纤支镜灌洗ngs未检出病原菌，经治疗后体温正常，血项好转，胸ct好转

       第二次反复2023.10.12-11.15，于当地病原检测支原体阳性，先吉林医院就诊，高热，刺激性干嗽，无痰，呼吸急促，白细胞最高21.6  C反应蛋白138 二聚体2.61白细胞介素-6  19.54  完善胸ct扔提示肺炎双肺斑片状高密度影及实变灶，予头孢-红霉素-多西环素静点抗感染，予甲强龙静点1.5天抗炎有心率体温低症状，纤支镜灌洗ngs未检出病原菌，经治疗后体温正常，血项，胸ct未好转，11.3回家后高热5天体温39.1，咳嗽，咳痰，白色泡沫痰， 继续头孢-地塞米松7天静点抗感染，中药调理后血项，胸ct好转。

       第三次反复2023.12.26-至今，孩子出现咳嗽，伴咳嗽白粘痰，伴胸痛，呕吐，完善肺ct提示双肺斑片状高密度影及实变，间质性改变，纵膈淋巴结肿大，心包积液，c反应蛋白126.33  白细胞35.73，入北京医院3次完善相关检查，病毒，寄生虫，特发性皮肌炎，自身抗体，骨穿，血常规等未见异常，完善纤支镜提示支气管内膜炎症，灌洗ngs阴性，完善基因检测提示 X-连锁淋巴细胞增值2型不确定，完善基因相关检查，孩子目前无爆发性传染性单核细胞增多证，异常丙种球蛋白血症，嗜血细胞综合症等临床表现，后完善穿刺肺活检，提示弥漫性间质性肺炎伴局部肺不张，肺组织ngs阴性，现厄他培南静点抗感染，丙球增强免疫，甲强龙抗炎，特检SCD25血，NK细胞活性，XlAP蛋白，CD107a四项待回报

       大家好，如果有好的医院或好的医生，或是经验见解，都可以留言告诉我？谢谢大家

Alice悦

我们家当时也是幼儿园常常生病，突然一次住院查出来是eb病毒，后又叠加腺病毒感染，是通过丙球和激素控制了噬血，后来查出来也是xiap基因问题，这个基因问题论坛里可以搜索一下，它还是有一些特殊性的。后面我们去北京找了医生诊断后决定保守观察，现在已经四年多了，期间孩子也是比较容易被感染，可能这个基因也有些影响，所以，平时需要比较小心，要做好保护，饮食运动等也需要跟进，慢慢随着孩子长大可能会好一下，我们后面中西医一些辅助治疗也是跟上提高抵抗力。

加菲猫37

看到帖子，非常能理解楼主的心情，曾经我也是迷茫、无助……也正因为有这个平台 有了亮哥及群友们的鼓励，走出心里的坎，积极面对！目前我认识的同基因突变的娃一切都好，相信医生能给出最佳治疗方案，加油楼主！！！

沉迷于你

Alice悦 发表于 2024-4-11 21:04
我们家当时也是幼儿园常常生病，突然一次住院查出来是eb病毒，后又叠加腺病毒感染，是通过丙球和激素控制了 ...

你们中医怎么治疗的呢？

叶子8

我家也是x连锁xiap2型，两个多月诱发嗜血，用了激素后退烧，在儿研所看了刘嵘主任，后来反复，又加了卢克替尼，目前完全停药一个多月。一般情况这个基因点位都是观察，也有反复感染或者多次复发需要移植的，还需要找专业医生评估后决定。祝孩子早日康复，顺顺利利，加油

丰度高科灬鞠宏

Alice悦 发表于 2024-4-11 21:04
我们家当时也是幼儿园常常生病，突然一次住院查出来是eb病毒，后又叠加腺病毒感染，是通过丙球和激素控制了 ...

北京哪个医院，哪个医生看的啊

关关

我看了下来，猜测小孩子的体质应该是比较弱的，平时注意饮食均衡，环境卫生，适当运动。
关于xiap基因，建议要寻求专家意见，尽早干预治疗。

Alice悦

我们主要在浙儿看了汤永民，北京儿童医院看了张主任，就是几个在儿童噬血方面比较好的医生，中医主要调理脾胃，我们从小挑食，脾胃不好，吃饭好了，消化好了慢慢抵抗力也好一些，在汤医生那吃了一些西医方面提高免疫力的药物。平时自己还是要小心一些，少感染少生病

隔窗听雨

Alice悦 发表于 2024-4-11 21:31
我们主要在浙儿看了汤永民，北京儿童医院看了张主任，就是几个在儿童噬血方面比较好的医生，中医主要调理脾 ...

北京儿童医院张主任是哪个，先谢谢了，看见回我一下

亮哥

隔窗听雨 发表于 2024-4-11 21:36
北京儿童医院张主任是哪个，先谢谢了，看见回我一下

带两个XIAP基因半合子突变宝贝赴美就医，一些就诊记录及医生建议。 —— 病友经验分享

http://www.hlhhome.com/forum.php ... d=15224&fromuid=386

(出处: 噬血细胞综合征之家)

曹中华

Alice悦 发表于 2024-4-11 21:31
我们主要在浙儿看了汤永民，北京儿童医院看了张主任，就是几个在儿童噬血方面比较好的医生，中医主要调理脾 ...

汤很有名的

亮哥

隔窗听雨 发表于 2024-4-11 21:36
北京儿童医院张主任是哪个，先谢谢了，看见回我一下

      你就以楼上刚才我发的那个帖子内容里面的医生为准，找他们就行了。因为你家还没有引起噬血细胞综合征，知道了吧。好好去看帖子。群里给你回复的，基本上都是XIAP孩子的家长，不是北京友谊医院的，就是儿童医院的。附一张图片（和你家一样XIAP病友帖子的最后总结）

慢慢87

我家也是这个基因，现在康复两年了，一切都挺好的，偶尔也是经常感感咳咳，反复感染的时候我就给他联系输几个月丙球（北京儿童医院免疫方面的专家建议），相信随着孩子长大会越来越好，加油

漫漫57

我们也是这个基因，去年3岁多时eb病毒噬血了，去北京找了王昭主任，也是保守治疗，目前还在吃芦可替尼。这个基因属于免疫缺陷，所以我们的孩子比其他孩子容易感染感冒。尽量少去人多的地方，饮食方面多注意点。运动跟上，慢慢长大了免疫力就会越来越好的。

漫漫57

Alice悦 发表于 2024-4-11 21:31
我们主要在浙儿看了汤永民，北京儿童医院看了张主任，就是几个在儿童噬血方面比较好的医生，中医主要调理脾 ...

你好，我想问一下，你们是完全停药之后才吃的调理脾胃的中药吗？因为我家孩子也脾胃不好，想给他调理调理，我们还在吃芦可替尼。

隔窗听雨

亮哥 发表于 2024-4-11 21:48
你就以楼上刚才我发的那个帖子内容里面的医生为准，找他们就行了。因为你家还没有引起噬血细胞综合 ...

这两个医生在挂号，谢谢亮哥

回忆涐们点点滴

Alice悦 发表于 2024-4-11 21:31
我们主要在浙儿看了汤永民，北京儿童医院看了张主任，就是几个在儿童噬血方面比较好的医生，中医主要调理脾 ...

请问你找中医调脾胃效果怎么样？我家孩子一直很挑食

回忆涐们点点滴

我家也是这个基因点位，当时发病快20天才确诊的，在当地医院丙球 ，激素加化疗8周，停疗后就高烧回医院，治疗后又转为低烧。体温一直在37.2-37.8之间，夜里正常。北上友谊找的王昭教授全面评估，当时没有明确低烧原因 ，王教授建议移植，由于一直凑不到移植费用，我选择了保守治疗，听小病友妈妈介绍吃也一个月的脾氨肽，也不知道是不是它的作用，孩子的体温居然正常了，目前已经一年了，孩子也有几次发烧感染，每次心都提到嗓子眼，好在对症治疗都安全度过。每个孩子情况都有所差异，具体需要专业医生经过全面检查评估才能给出意见！

Alice悦

漫漫57 发表于 2024-4-11 22:03
你好，我想问一下，你们是完全停药之后才吃的调理脾胃的中药吗？因为我家孩子也脾胃不好，想给他调理调理 ...

停药以后

Alice悦

回忆涐们点点滴 发表于 2024-4-11 23:36
我家也是这个基因点位，当时发病快20天才确诊的，在当地医院丙球 ，激素加化疗8周，停疗后就高烧回医院，治 ...

我们后面也吃脾氨肽，现在上学时候也提早吃些