请教各位大佬：14岁幼特并发噬血，前后发病5次了，请大佬指教该怎么办？

RGJMN · 发表于 2025-2-14 00:13

   小孩男，第一次发病8岁，开始症状主要是发烧，两腿关节有不明显疼痛，连续两、三个月在当地医院治疗无果，后来发现肝霉升高（正常人的十倍值），转到省儿童医院，经过十五天的抗感染和丙球治疗没有效果，期间病情加重进入PICU（症状是呼吸衰竭，血项下降）诊断为噬血、重症肺炎、血脓毒症；做了血浆置换，支纤镜、骨穿、腰穿、胸穿、基因、肺泡等检查也没查出问题，症状援解出院（基本没服药）

   半年后第二次发病过程同上，也没查出原因，医生怀凝是免疫方面问题，转到儿童免疫科查因，做了肝穿活检和各种检查也查不出问题；

   一年后第三次发病，经会诊定为（幼儿特发全身性关节炎、噬血细胞综合症、血脓毒症）做了血浆置换加激素冲击，出院后一直服甲强龙、环胞素、巴瑞替尼等，期间定期复查减药量，定期打丙球；

   三年后第四次发病，血项未达噬血标准，没做血浆置换，做了激素冲击，各项指标平缓出院，出院后药量比原来加倍；

   半年后第五次复发，做了血浆置换和激素冲击，现在上了托珠单抗……

   每次的发病主要是发高烧、伴有各关节游走性引痛、肺部感染、血沉、肝霉都很高（下附这次的进院报告）

   请大佬们给我一点后面治疗的方向和建议？谢谢您们！！！

亮哥 · 发表于 2025-2-14 09:40

你家这个从现有报告来看，还是风湿相关疾病没有控制好，才导致多次的噬血复发。幼特的后期治疗是一个漫长的过程，而且个别小病友的疾病分型是存在复杂性的。所以，如果当地治疗效果始终不太理想，建议可能要去北京全面复查和判断，国内儿童风湿幼特的权威是北京儿研所风湿免疫科吴凤岐和赖建铭和北京协和医院风湿免疫科宋红梅教授。有机会赶紧去看看，以判断后期的诊治方向。祝好！

slf · 发表于 2025-2-14 09:54

建议有机会尽快北京治疗，控制原发病，以防后续复发。

远方47 · 发表于 2025-2-14 09:56

有没有做过核磁，关节有没有积液，建议北上确定治疗方案，也可以考虑儿研所李建国试试，要避免感染导致复发，我家确诊幼特、噬血一年半，托珠治疗三十多次，中途有复发，还在规律治疗，小孩免疫力好了，这个病就好了，加油

潘海涛 · 发表于 2025-2-14 10:11

复发这么多次，建议去更权威的医院明确诊断和治疗

RGJMN · 发表于 2025-2-14 10:39

亮哥发表于 2025-2-14 09:40
你家这个从现有报告来看，还是风湿相关疾病没有控制好，才导致多次的噬血复发。幼特的后期治疗是一 ...

谢谢亮哥，等小孩情况稳定一些，再计划北上。

RGJMN · 发表于 2025-2-14 10:41

slf 发表于 2025-2-14 09:54
建议有机会尽快北京治疗，控制原发病，以防后续复发。

谢谢您的建议

RGJMN · 发表于 2025-2-14 10:42

远方47 发表于 2025-2-14 09:56
有没有做过核磁，关节有没有积液，建议北上确定治疗方案，也可以考虑儿研所李建国试试，要避免感染导致复发 ...

有做过，双脚怀、膝关节有小许积液

RGJMN · 发表于 2025-2-14 10:43

潘海涛发表于 2025-2-14 10:11
复发这么多次，建议去更权威的医院明确诊断和治疗

谢谢您，有这样计划

RGJMN · 发表于 2025-2-14 10:47

远方47 发表于 2025-2-14 09:56
有没有做过核磁，关节有没有积液，建议北上确定治疗方案，也可以考虑儿研所李建国试试，要避免感染导致复发 ...

上一次复发时，现在这位医生也问我们要不要往上找找，建议找宋红梅教授，由于之前三年控制还比较理想和担心路途、费用问题就没有北上。
您北上了吗，如到北京检查、诊断、治疗，大概费用多少？我了解过协和国际部的检查、治疗、药品是一般三甲的5、6倍，有没有方案指引我，谢谢。

一王打不尽. · 发表于 2025-2-14 11:07

很明显这么多次的复发，当地医院对这病治疗经验不足，楼上已经说的很清楚了，我建议尽快去北京儿研所找权威医生进行评估，我家三次嗜血，有两次也是幼年特发性关节炎引起的，第三次复发是在北京儿研所治疗的，现在定期打妥珠单抗，口服激素和环孢素，避免感染，除了药物的副作用，我家看起来已经像正常孩子了，最后祝好！

菜鸟 · 发表于 2025-2-14 11:32

北京儿研所，北京协和，北京友谊。

RGJMN · 发表于 2025-2-14 12:18

一王打不尽. 发表于 2025-2-14 11:07
很明显这么多次的复发，当地医院对这病治疗经验不足，楼上已经说的很清楚了，我建议尽快去北京儿研所找权威 ...

谢谢您的建议

；很抱歉，在贴里是我没写清楚过程：第一次发病和第二次复发是在同一家医院，病情缓解后到第二家医院查因不到原因，第三次复发在第二家医院治疗并确诊，之后平伏三年，第四次复发经治疗平稳后教授建议我换治疗方案，改用托珠单抗，但我考虑到原来的方案也能平伏三年、希望小孩长大免疫力上来就没问题了，还有费用问题中途跟不上就没有改方案；小孩每次发病都很快、很急、很严重，两家医院的医护人员都很尽心尽力救治。