请家人朋友依据描述及检查报告，帮我判断是否是噬血，谢谢

Duan · 发表于 2019-1-27 14:39

各位家人朋友好：
孩子情况如下：
眼白黄染，皮肤发黄，肝脾大，肚子有点圆，体温正常，以及一些检查指标见图片，医生判定为原发噬血。
烦请大家帮我判定下是否符合噬血，或属于其他什么病症

Math邱 · 发表于 2019-1-27 16:16

孩子多大了？

Duan · 发表于 2019-1-27 16:43

孩子九个多月

Duan · 发表于 2019-1-27 16:45

亮哥等大神帮给诊断下

亮哥 · 发表于 2019-1-27 20:21

北京儿童医院的？

徐辉 · 发表于 2019-1-27 21:07

你家有1.肝脾肿大2.低纤维蛋白原3.cd107低。4.铁蛋白升高。5.骨穿有噬血现象。勉强够5项。但是没有三系降低和发烧。诊断为噬血也可以。在原发病上只有cd107低，但是没有基因的证据。因为孩子比较小，可以常规治疗观察治疗效果。同时要有移植准备。如果治疗效果好就观察，不好就移植。

Duan · 发表于 2019-1-27 22:34

徐辉发表于 2019-1-27 21:07
你家有1.肝脾肿大2.低纤维蛋白原3.cd107低。4.铁蛋白升高。5.骨穿有噬血现象。勉强够5项。但是没有三系降低 ...

谢谢兄弟

arroa · 发表于 2019-1-28 06:33

仔细看了一下，没有发现徐总说的骨穿有噬血的报告。单数了一下，大概也就4，5项。另外nk活性低，淋巴亚群也提示nk数量少。所以勉强够判断标准。淋巴亚群几项不好的，可能和发病期有关。另淋巴亚群中，cd8高和cd4/cd8比值低，说明免疫系统不够活跃，是不是在用激素或化疗。细胞学检查，穿孔素，细胞毒功能没有多大问题。基因报告显示只有unc13d有个杂合突变，但是父亲是野生型的，妈妈没问题，孩子基本也不会有啥问题。但是建议在测量一个munc13-4的蛋白功能表达，看看这个基因杂合突变对该蛋白的影响。我个人推测，应该也是好的。如果基因报告只有这么多内容的话，推测不是基因问题，大概率可以排除原发。以上仅为个人观点，仅供参考。多和主治沟通，祝早日康复。