快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 11032|回复: 8

有没有懂基因的帮忙看一下是不是家族性的嗜血?

[复制链接]

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
发表于 2019-2-3 21:14 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
里面有一栏写着家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型,看不懂
IMG_20190203_210525.jpg
IMG_20190203_210546.jpg
IMG_20190203_210559.jpg
IMG_20190203_210611.jpg
回复

使用道具 举报

52

主题

1916

帖子

5741

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5741
发表于 2019-2-3 21:31 | 显示全部楼层
看不清啊。unc13d那个是杂合,倒是还好,就是第一张那个单独列出来的和川崎病相关的基因,隐约看着像个纯合的,要值得注意川崎病。现在的噬血是否是川崎病引发的呢?需要和大夫沟通,祝早日康复。
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

48万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
489608
发表于 2019-2-3 22:14 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-3 21:31
看不清啊。unc13d那个是杂合,倒是还好,就是第一张那个单独列出来的和川崎病相关的基因,隐约看着像个纯合 ...

附议楼上!楼上大神!
回复

使用道具 举报

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
 楼主| 发表于 2019-2-3 22:37 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-3 21:31
看不清啊。unc13d那个是杂合,倒是还好,就是第一张那个单独列出来的和川崎病相关的基因,隐约看着像个纯合 ...

这个还清楚点,帮忙看看,谢谢
mmexport1549204313796.jpg
mmexport1549204302632.jpg
mmexport1549204308331.jpg
回复

使用道具 举报

52

主题

1916

帖子

5741

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5741
发表于 2019-2-4 05:46 来自手机 | 显示全部楼层
瘋°釨 发表于 2019-2-3 22:37
这个还清楚点,帮忙看看,谢谢

还是关注一下川崎那个吧。蛋白预测是良性,只要是临床表现不符合川崎病症,应该没问题。看其他的,应该够不上原发的诊断。以上仅供参考,多和主治沟通,祝早日康复。多问一句,是近亲结婚?
回复

使用道具 举报

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
 楼主| 发表于 2019-2-4 07:47 来自手机 | 显示全部楼层
不是,为什么会这么问?
回复

使用道具 举报

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
 楼主| 发表于 2019-2-4 07:50 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-4 05:46
还是关注一下川崎那个吧。蛋白预测是良性,只要是临床表现不符合川崎病症,应该没问题。看其他的,应该够 ...

不是啊,为什么这样问啊?有关系?
回复

使用道具 举报

52

主题

1916

帖子

5741

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5741
发表于 2019-2-4 09:49 来自手机 | 显示全部楼层
瘋°釨 发表于 2019-2-4 07:50
不是啊,为什么这样问啊?有关系?

夫妻两个人如果没有血缘关系,同一个点位突变的几率太小了。你们那个川崎的基因显示是同一个点突变。所以问了一下。
回复

使用道具 举报

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
 楼主| 发表于 2019-2-4 11:12 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-4 09:49
夫妻两个人如果没有血缘关系,同一个点位突变的几率太小了。你们那个川崎的基因显示是同一个点突变。所以 ...

好吧,谢谢大佬解惑。。
回复

使用道具 举报

热门推荐
公益线上茶话会 王旖旎 主任解惑26岁、68岁、15岁病友的诊治提问 ——  公益茶话会
公益线上茶话会 王旖旎 主任解惑26岁、68岁
北京安贞医院血液科 王旖旎 教授 就三个病友家属在公益线上茶话会的诊治提问,
风雨两载,向阳而生! —— 移植后两年感言
风雨两载,向阳而生! —— 移植后两年感言
时光荏苒,孩子移植已满两年多。回望那段惊心动魄的岁月,eb病毒噬血综合症,
3岁,移植后34天的检查结果怎么样?
3岁,移植后34天的检查结果怎么样?
孩子2岁9个月确诊噬血细胞综合征,当时未做基因检测,后复发确诊为原发性噬血,在北京
孩子移植后三年,想咨询有病友用过外泌体和间充质吗?
孩子移植后三年,想咨询有病友用过外泌体和
孩子在北京京都儿童医院移植完三年了,当时有慢排(肺排),但是现在也基本上
13岁,结果主要以NK细胞大于T细胞为主,请大佬解读
13岁,结果主要以NK细胞大于T细胞为主,请
13岁男孩,医生说是慢活EB合并嗜血细胞综合征,检查结果是以NK细胞增殖大于T细胞,还
孩子EB诱发嗜血,化疗后一年复查的对比结果,
孩子EB诱发嗜血,化疗后一年复查的对比结果
孩子2025年3月底EB病毒诱发嗜血化疗,5月26号停疗一年复查对比结果,大家帮我看看25年
9岁,eb病毒感染噬血化疗6次后,eb病毒又阳性了。
9岁,eb病毒感染噬血化疗6次后,eb病毒又阳
9岁女孩2026年2月确诊噬血,有eb病毒感染。2月25开始化疗,3月19号出院,4月1号复查全
现在心里太慌了,是不是说明进展加重了很多,是在向慢活EB发展吗?
现在心里太慌了,是不是说明进展加重了很多
去年友谊张燕林教授病理会诊后结果从原来的EBV感染T淋巴增殖性疾病变为传染性
请大佬们解读eb病毒化验单
请大佬们解读eb病毒化验单
eb病毒是隐性疾病,很多人都不知道体内有隐藏的eb病毒,请各位大佬解读下这个
从风暴到新生 --- 儿童噬血细胞综合征的全程管理  ( 刘爱国 教授、 孙媛 教授)
从风暴到新生 --- 儿童噬血细胞综合征的全
亲爱的噬血和慢活EB病友们: 成都昭程慈爱公益服务中心携手噬血细胞综合征
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表