刚出生的宝宝，腹泻，便血，XIAP基因半合子突变缺陷

Alen30 · 发表于 2026-6-9 20:21

宝宝刚出生没几天就腹泻便血，体重严重不达标，来我们当地医院消化内科，发现结肠回肠里面都是溃疡，确诊极早发IBD (炎症性肠病)，医生说极早发病的大概率跟基因缺陷有关，于是我们做了基因检测，检测发现宝宝的XIAP基因缺陷，需要做造血干细胞移植，不知道有没有病友和我们宝宝一样的？可以交流学习一下？

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啊，白 · 发表于 2026-6-10 07:50

我家也是xiap，在北京儿研所看的，你家血常规怎么样啊

Alen30 · 发表于 2026-6-10 09:19

啊，白发表于 2026-6-10 07:50
我家也是xiap，在北京儿研所看的，你家血常规怎么样啊

这个是宝宝用了激素之后的血常规

GNNZB · 发表于 2026-6-10 09:50

我们是XIAP新发，三个半月发病噬血，噬血控制后六月龄在北京京都儿童医院做的移植，用的是骨髓库全相合，目前移植完两个月了，恢复的挺好的

叶子8 · 发表于 2026-6-10 10:06

我们是两个多月发病的，在北京儿研所看的，用了激素治疗，后来加了卢可替尼。目前三岁多了，观察中

回忆涐们点点滴 · 发表于 2026-6-10 10:35

我家儿子也是半合子，我是杂合，发病比较晚，10岁，我妹家和我一样，但是她宝宝也是一出生就拉肚子，在我们省内治疗差不多一个月不见好转，后面听亮哥建议去了重庆儿童医院，也是诊断为炎症性肠病，治疗半个月回来，医生也是建议移植，但是我妹她们想等宝宝情况稳定一点，骨髓库也没有合适的供者。目前宝宝5个月，各方面都不错

Alen30 · 发表于 2026-6-10 15:19

GNNZB 发表于 2026-6-10 09:50
我们是XIAP新发，三个半月发病噬血，噬血控制后六月龄在北京京都儿童医院做的移植，用的是骨髓库全相合，目 ...

你好，能告诉我移植大概的花费吗？

GNNZB · 发表于 2026-6-10 15:31

Alen30 发表于 2026-6-10 15:19
你好，能告诉我移植大概的花费吗？

我们河南的在北京用异地医保住院期间报销完花了大概13万骨髓库五万多

PZLJS · 发表于 2026-6-12 15:20

GNNZB 发表于 2026-6-10 09:50
我们是XIAP新发，三个半月发病噬血，噬血控制后六月龄在北京京都儿童医院做的移植，用的是骨髓库全相合，目 ...

骨髓库全相合这么快就能找到吗？

PZLJS · 发表于 2026-6-12 15:25

我们宝宝跟你家差不多大，但是原发噬血，可以交流下~

Alen30 · 发表于 2026-6-12 16:09

PZLJS 发表于 2026-6-12 15:25
我们宝宝跟你家差不多大，但是原发噬血，可以交流下~

我们现在表现的是肠道，但是医生查了其他指标，说是极易引发嗜血

张虎明 · 发表于 2026-6-12 23:43

XIAP突变不同的位点，临床症状很不一样，但是提醒下，合并极早发型IBD的小孩，很容易出现反复感染问题，因为感染的源头直接来源于肠道，还要注意小孩发育问题，因为反复感染及IBD会严重影响小孩的消化吸收及生长发育；而且有患者查免疫球蛋白，淋巴亚群均没问题，XIAP蛋白定量和定性国内查的很不准，感觉没有太大的意义。所以对于XIAP突变合并极早发IBD患者，一定要尽早的去积极治疗，先修复好肠道，关于是否移植还是要多跑几家知名儿童医院，多了解，移植这个手术是风险非常大的，亲眼见过同病友没熬过来的，我们也是xiap合并极早发IBD，相当于保守了四年，经历过反复感染，便血，发育迟缓，语言障碍，最后不得已踏上了移植，目前刚熬过一年，只能说我们是幸运的，目前小孩基本恢复正常了，发育也赶上来了。不过最后还是说一句，对于是否移植及移植时机，一定要慎之又慎，如果决定移植，一定要在患者身体状态最好的时候进行，这样成功率更高，祝好

Alen30 · 发表于 2026-6-18 21:56

张虎明发表于 2026-6-12 23:43
XIAP突变不同的位点，临床症状很不一样，但是提醒下，合并极早发型IBD的小孩，很容易出现反复感染问题，因 ...

感谢