2个月确诊噬血细胞综合征，CDC42基因检测发现异常，有相同的病友吗？

after

       孩子才2个月，目前临床症状都指向nocarh综合征，自身炎症性疾病激发的噬血细胞综合征，一开始使用芦可替尼治疗，效果不明显，然后改用阿那白滞素，打针3天之后肝酶激增，紧急停用，后使用地塞米松激素进行治疗效果明显。激素改为口服之后，C反应蛋白又大幅上升，目前口服地塞米松加芦克替尼，还在观察，友友们还有其他的治疗方案吗？有类似的病友吗？

PZLJS

我们是2个月原发的噬血，之前只用激素+芦可替尼，但后续治疗效果不佳，改到94方案了，微信群里看到你了，能详细聊聊吗

PZLJS

我们是94方案，VP16+地塞米松

听涛观海

常用的vp16治疗，可能效果更好些

亮哥

        CDC42基因点如果是新发的，如果又没有找到其他噬血原因，那的确要高度怀疑了。我们群里类似婴幼儿原发性噬血不少，但是该点位的还是比较罕见，大多数都是常见的UNC13D之类的。建议多问几个权威医生，以精准判断孩子现有情况。加油！