大家好，我是李欣妍妈妈，从确诊噬血细胞综合症，从一周化疗到29周，

乐姐姐 · 发表于 2019-2-25 14:34

大家好，我是李欣妍妈妈，从确诊噬血细胞综合症，从一周化疗到29周，听了有相关经验的朋友，去了杭州评估，现在也停药了20来天了，突然接到上海医院电话，说我们基因有问题，而且是突变基因，不是遗传父母基因，请问大神帮帮忙看看，我们基因有什么问题，下一步需要怎么做……

Vito · 发表于 2019-2-25 15:19

都化疗29周，之前没查基因么？

一念之间 · 发表于 2019-2-25 15:26

虽然大神在论坛里普及那么多有关基因的知识，可是我还是没学会，抱歉

乐姐姐 · 发表于 2019-2-25 15:32

Vito 发表于 2019-2-25 15:19
都化疗29周，之前没查基因么？

查过基因的，那时候说没有问题的。8.9个月了，都停药了，突然来个电话说我们基因有问题，大老远又从老家赶过来，就拿了一份报告叫我们自己去门诊挂号咨询……

听涛观海 · 发表于 2019-2-25 15:38

这个得让亦舒爸看看这个

大侠 · 发表于 2019-2-25 16:08

乐姐姐发表于 2019-2-25 15:32
查过基因的，那时候说没有问题的。8.9个月了，都停药了，突然来个电话说我们基因有问题，大老远又从老家 ...

之前检测是也是这个检测公司吗？

徐辉 · 发表于 2019-2-25 16:14

主要是Unc13d这两个基因突变是否影响蛋白表达，需要预测或者检索是否有相同的案例，可以单测这个基因相关的蛋白表达看看，现在不能排除基因问题，毕竟已经噬血过

亮哥 · 发表于 2019-2-25 19:36

你这个情况，建议去北京的权威医生咨询下有没有这方面相同的案例

一世健康 · 发表于 2019-2-25 21:59

亮哥发表于 2019-2-25 19:36
你这个情况，建议去北京的权威医生咨询下有没有这方面相同的案例

赞同楼上

熊大 · 发表于 2019-2-27 21:07

老乡，大家建议你去杭州的时候，我当时建议的是北京…当然，因为你离杭州就几小时路程，停药评估时选择去杭州没错。现在，应该毫不犹豫去北京了。