收到报告失眠了，大神们看看是原发噬血吗？

毛毛70

周三刚做的评估

毛毛70

停药三个月了，发病时检查基因没问题

小蛋儿

毛毛70 发表于 2019-3-1 07:18
停药三个月了，发病时检查基因没问题

当时什么引起的噬血，用了几个疗停的

毛毛70

小蛋儿 发表于 2019-3-1 07:56
当时什么引起的噬血，用了几个疗停的

EB病毒，八周停药，停药时在当地医院评估NK细胞活性正常了

亮哥

UNC13D结果表达低下，结果表达低下，EB病毒全血阳性，T细胞感染，107aMFI表达不正常，NK活性问题不大（以前正常过），现有报告的确有UNC13D/XIAP两项蛋白结果不正常，需要结合基因报告结果分析判断，病毒也有感染，不知道患者现在是否有其他症状？？？

毛毛70

没有症状，精神状态挺好的，发病时做过基因检查，6000块的，有关噬血的12个基因都没问题

毛毛70

亮哥 发表于 2019-3-1 11:26
UNC13D结果表达低下，结果表达低下，EB病毒全血阳性，T细胞感染，107aMFI表达不正常，NK活性问题不大（以前 ...

基因报告

arroa

亮哥对结果解读很准确。现在需要清楚几个问题，1，munc13-4和xiap这两噬血的时候结果如何，后来有没有在检查过，结果如何？我个人看现在的结果，认为xiap还好，结果不是很坏，能够接受，。主要是munc13-4这个不好。它和107有一定关联性，所以，两者同时不好可以解释地通。另一个问题是，基因报告就这一张吗？虽然有基因检查列表，但是检查的是全外显子还是部分外显子不知道。如果检查部分外显子，有可能会漏检而报告假阴性。我个人的一直的观点是，因为基因复杂性和检测的条件的差异性，基因报告只能作为参考。主要还得结合病情表现来找医生终合判断。祝早日康复。如果怀疑是基因问题，不放心，可以咨询一下当时做的是不是全外显子。如果不是想在做的话，建议找一家可以做全外显子的机构在做一遍。

熊大

从已知的检查来看，感觉不乐观。
建议北上找张蕊，可能要换一家机构再查基因。

毛毛70

arroa 发表于 2019-3-1 13:56
亮哥对结果解读很准确。现在需要清楚几个问题，1，munc13-4和xiap这两噬血的时候结果如何，后来有没有在检 ...

munc13-4和xiap，cd107a这些噬血的时候在我们当地医院都没有做过检测，现在光看munc13-4的结果是不是提示原发噬血可能性比较大？有没有可能过段时间复查能正常了，主要是孩子恢复的挺好的，一直以为就是单纯的EB病毒感染。基因报告后面几页附后

毛毛70

熊大 发表于 2019-3-1 14:02
从已知的检查来看，感觉不乐观。
建议北上找张蕊，可能要换一家机构再查基因。

嗯，准备下周三再去

毛毛70

熊大 发表于 2019-3-1 14:02
从已知的检查来看，感觉不乐观。
建议北上找张蕊，可能要换一家机构再查基因。

嗯嗯，准备下周三拿上报告张蕊和王昭那儿都去看看

arroa

毛毛70 发表于 2019-3-1 14:12
munc13-4和xiap，cd107a这些噬血的时候在我们当地医院都没有做过检测，现在光看munc13-4的结果是不是提示 ...

看后边报告是检查的是全外显子。但现在munc这个低，需要确定原因，也许和用药有关。建议去北京大医院看一下专业的医生。说实话，是不是原发不好判断，因为基因真的很复杂。祝早日康复。

徐辉

现在没什么症状，可以两三个月再查一次munc13-4和ⅹⅰap蛋白表达。这些细胞功能的检查不准还是经常有的，不要过于担心

毛毛70

arroa 发表于 2019-3-1 17:52
看后边报告是检查的是全外显子。但现在munc这个低，需要确定原因，也许和用药有关。建议去北京大医院看一 ...

好的，谢谢解答！

毛毛70

徐辉 发表于 2019-3-1 18:52
现在没什么症状，可以两三个月再查一次munc13-4和ⅹⅰap蛋白表达。这些细胞功能的检查不准还是经常有的，不 ...

好的，谢谢解答！

毛毛70

arroa 发表于 2019-3-1 17:52
看后边报告是检查的是全外显子。但现在munc这个低，需要确定原因，也许和用药有关。建议去北京大医院看一 ...

好的，谢谢解答！

没菜扣肉

基因检测很深奥，我们第一次评估只有单克隆b，第二次正常，第三次重排阳性，只能说人类对基因还是存在太多未知领域

毛毛70

没菜扣肉 发表于 2019-3-1 22:10
基因检测很深奥，我们第一次评估只有单克隆b，第二次正常，第三次重排阳性，只能说人类对基因还是存在太多 ...

这评估查得真闹心